Gene
NEK1
NIMA related kinase 1
- HGNC 7744(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137601(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4750(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4q33
- Coordinate
- Cromosoma 4: 169.392.809–169.612.583 (GRCh38)
- Esoni
- 36 esoni su 219,8 kb
- Proteina
- 1286 amminoacidi
- Noto anche come
- NY-REN-55, KIAA1901
- Trascritto MANE Select
- ENST00000507142.6NM_001199397.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga NEK1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Nessun report del Genome Test legge ancora NEK1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NEK1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,1 kb dei 219,8 kb del gene; 3861 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NEK1
81
posizioni in NEK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 219,8 kb di NEK1, introni inclusi, non solo i 6,1 kb di esoni.
Tratti collegati a NEK1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NEK1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cleft palate
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absent central incisor
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
Mostra altri 26 tratti
- Cleft tongue
- Corners of eye widely separated
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of teeth
- Depressed nasal bridge
- Drooling
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Submucous cleft soft palate
- Tongue nodules
- Wasting of the tongue
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Abnormally small tongue
- Broad head shape
- Central retinal vessel vascular tortuosity
- Extra bones within cranial sutures
- Extra cusp on inside of front tooth
- Peg-shaped maxillary lateral incisors
- Taurodontia
- Tongue twitching
- Unilateral alveolar cleft of maxilla
- Velopharyngeal incompetence
- Born with teeth
Abnormality of the nervous system
- Increased reflexes
- Lou Gehrig's disease
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Bulbar signs
Mostra altri 25 tratti
- Can't control feelings
- Caudate atrophy
- Cognitive impairment
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Hippocampal atrophy
- Hoffmann sign
- Muscle twitch
- Paralysis
- Tetraparesis
- Cavity within brain
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Frontotemporal dementia
- Global developmental delay
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Lateral ventricle dilatation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed speech and language development
- Grand mal seizures
- Motor delay
Abnormality of limbs
- Broad big toe
- Complete duplication of big toe bones
- Curvature of finger
- Curvature of little finger
- Decreased arm strength
- Extra little finger
- Extra thumb
- Extra toe attached near the little toe
Mostra altri 23 tratti
- Finger syndactyly
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Lower limb muscle weakness
- Preaxial foot polydactyly
- Short fingers or toes
- Wide 1st long bone of foot
- Y-shaped long bone of hand
- Cone-shaped end part of finger bones
- Extra finger
- Foot drop
- Limb undergrowth
- Mesomelic leg shortening
- Polysyndactyly of hallux
- Short shinbone
- Webbed fingers or toes
- Absent fingers or toes
- Bilateral postaxial polydactyly
- Disproportionate shortening of the shankbone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Partial duplication of big toe
- Postaxial polysyndactyly of foot
- Short palm
Abnormality of the respiratory system
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Respiratory function loss
- Apnea
- Hypoplasia of the epiglottis
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Orthopnea
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NEK1: NIMA related kinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nek1
Dante Labs. Gene NEK1: NIMA related kinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nek1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane