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Gene

FANCM

FA complementation group M

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q21.2
Coordinate
Cromosoma 14: 45.135.930–45.200.890 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 65 kb
Proteina
2048 amminoacidi
Noto anche come
FAAP250
Simboli precedenti
KIAA1596
Trascritto MANE Select
ENST00000267430.10NM_020937.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Infertilità maschile

    • L'incapacità dell'uomo di fecondare un ovulo dopo un determinato periodo di rapporti non protetti. La sterilità maschile è un'infertilità permanente.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di FANCM

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova FANCM. FANCM e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 44.668.410 a 45.668.409.Cromosoma 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, filamento direttoDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, filamento inversoKLHL28TOGARAM1: 44.962.183–45.074.431, filamento direttoTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, filamento direttoPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, filamento inversoFKBP3FANCM: 45.135.930–45.200.890, filamento direttoFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, filamento inversoMIS18BP1Diagramma di FANCM: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 14Esone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 44 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.135.930–45.136.539, 610 basiEsone 2: 45.137.069–45.137.241, 173 basiEsone 3: 45.140.632–45.140.709, 78 basiEsone 4: 45.148.837–45.148.995, 159 basiEsone 5: 45.151.397–45.151.528, 132 basiEsone 6: 45.153.920–45.154.052, 133 basiEsone 7: 45.154.697–45.154.822, 126 basiEsone 8: 45.155.373–45.155.459, 87 basiEsone 9: 45.159.096–45.159.280, 185 basiEsone 10: 45.164.359–45.164.565, 207 basiEsone 11: 45.166.950–45.167.163, 214 basiEsone 12: 45.170.589–45.170.746, 158 basiEsone 13: 45.173.055–45.173.210, 156 basiEsone 14: 45.175.071–45.176.976, 1906 basiEsone 15: 45.181.430–45.181.524, 95 basiEsone 16: 45.181.637–45.181.705, 69 basiEsone 17: 45.183.774–45.183.902, 129 basiEsone 18: 45.185.217–45.185.373, 157 basiEsone 19: 45.187.781–45.187.887, 107 basiEsone 20: 45.188.802–45.189.362, 561 basiEsone 21: 45.196.172–45.196.547, 376 basiEsone 22: 45.198.644–45.198.935, 292 basiEsone 23: 45.199.870–45.200.890, 1021 basi15101520235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 65 kb del gene; 6147 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FANCM

168

posizioni in FANCM in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 65 kb di FANCM, introni inclusi, non solo i 7,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FANCM: FA complementation group M. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCM: FA complementation group M [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fancm

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