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Gene

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q31.1
Coordinate
Cromosoma 2: 174.747.592–174.764.472 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 16,9 kb
Proteina
457 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Simboli precedenti
CHRNA
Trascritto MANE Select
ENST00000348749.9NM_000079.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome miastenica congenita

    • Sindrome miastenica congenita 1aAutosomica dominante

      Qualsiasi sindrome miastenica congenita in cui la causa della malattia è una mutazione nel gene CHRNA1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)

      Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CHRNA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova CHRNA1. CHRNA1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 174.256.032 a 175.256.031.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174.334.948–174.338.707, filamento direttoSP9CIRSR: 174.346.961–174.395.712, filamento inversoCIRSRSCRN3: 174.395.724–174.432.340, filamento direttoSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, filamento inversoGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, filamento inversoWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.764.472, filamento inversoCHRNA1CHN1: 174.797.579–175.005.405, filamento inversoCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, filamento inversoATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, filamento inversoATP5MC3Diagramma di CHRNA1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 174.747.592–174.748.255, 664 basiEsone 8: 174.748.580–174.748.819, 240 basiEsone 7: 174.749.946–174.750.169, 224 basiEsone 6: 174.753.503–174.753.740, 238 basiEsone 5: 174.754.219–174.754.414, 196 basiEsone 4: 174.757.566–174.757.675, 110 basiEsone 3: 174.759.331–174.759.375, 45 basiEsone 2: 174.759.488–174.759.633, 146 basiEsone 1: 174.764.352–174.764.472, 121 basi9864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 16,9 kb del gene; 1374 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CHRNA1

34

posizioni in CHRNA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,9 kb di CHRNA1, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. Gene CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chrna1

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