Gene
SMCHD1
structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1
- HGNC 29090(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000101596(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23347(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18p11.32
- Coordinate
- Cromosoma 18: 2.655.726–2.805.017 (GRCh38)
- Esoni
- 48 esoni su 149,3 kb
- Proteina
- 2005 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA0650, FSHD2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320876.11NM_015295.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipogonadismo ipogonadotropo
Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SMCHD1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 8,8 kb dei 149,3 kb del gene; 6018 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMCHD1
72
posizioni in SMCHD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 149,3 kb di SMCHD1, introni inclusi, non solo i 8,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SMCHD1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMCHD1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Abnormality of the midface
- Absent nose
- Expressionless face
- Hyposmia
- Lost smell
- Missing nostrils
- Mono nostril
Mostra altri 21 tratti
- Unerupted adult teeth
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased facial expression
- Decreased nasal size
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open at night
- High palate
- Midface retrusion
- Paranasal sinus hypoplasia
- Pink eye
- Unopened tear duct
- Weakness of facial musculature
- Bad bite
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Cleft lip
- Cleft palate
- Dacryocystocele
- Decreased size of teeth
- Monobrow
- Submucous cleft hard palate
Abnormality of the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Blindness
- Cat eye
- Corneal inflammation
- Lazy eye
- Notched pupil
Mostra altri 5 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smchd1
Dante Labs. Gene SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smchd1
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