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Gene

PTCH1

patched 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q22.32
Coordinate
Cromosoma 9: 95.442.980–95.509.266 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 66,3 kb
Proteina
1447 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
BCNS, SLC65B1
Simboli precedenti
NBCCS, PTCH
Trascritto MANE Select
ENST00000331920.11NM_000264.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide (sindrome di Gorlin)

    • Sindrome da carcinoma basocellulare nevoideAutosomica dominante

      Sindrome correlata a PTCH1 o SUFU con più carcinomi basocellulari, cheratocisti odontogeniche della mascella, alterazioni scheletriche e rischio di medulloblastoma.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Controlli periodici della pelle, dentistici e (nei bambini piccoli) neurologici, protezione dal sole ed evitamento della radioterapia, ove possibile.

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PTCH1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova PTCH1. PTCH1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 94.976.123 a 95.976.122.Cromosoma 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.395 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 MbAOPEP: 94.726.604–95.151.793, filamento direttoAOPEPFANCC: 95.099.054–95.426.796, filamento inversoFANCCPTCH1: 95.442.980–95.509.266, filamento inversoPTCH1ERCC6L2: 95.871.264–96.121.154, filamento direttoERCC6L2Diagramma di PTCH1: 24 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 37 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 50 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 48 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 34 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 95.442.980–95.446.391, 3412 basiEsone 23: 95.446.911–95.447.451, 541 basiEsone 22: 95.449.069–95.449.323, 255 basiEsone 21: 95.449.841–95.449.940, 100 basiEsone 20: 95.453.478–95.453.620, 143 basiEsone 19: 95.456.276–95.456.413, 138 basiEsone 18: 95.458.013–95.458.293, 281 basiEsone 17: 95.459.600–95.459.783, 184 basiEsone 16: 95.461.856–95.461.998, 143 basiEsone 15: 95.467.116–95.467.425, 310 basiEsone 14: 95.468.751–95.469.153, 403 basiEsone 13: 95.469.813–95.469.931, 119 basiEsone 12: 95.476.034–95.476.159, 126 basiEsone 11: 95.476.759–95.476.857, 99 basiEsone 10: 95.477.547–95.477.702, 156 basiEsone 9: 95.478.055–95.478.186, 132 basiEsone 8: 95.479.000–95.479.147, 148 basiEsone 7: 95.479.969–95.480.090, 122 basiEsone 6: 95.480.390–95.480.588, 199 basiEsone 5: 95.481.949–95.482.040, 92 basiEsone 4: 95.482.134–95.482.203, 70 basiEsone 3: 95.485.685–95.485.874, 190 basiEsone 2: 95.506.407–95.506.599, 193 basiEsone 1: 95.508.161–95.509.266, 1106 basi2422201816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,7 kb dei 66,3 kb del gene; 4344 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PTCH1

589

posizioni in PTCH1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 66,3 kb di PTCH1, introni inclusi, non solo i 8,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PTCH1: patched 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptch1

Vancouver

Dante Labs. Gene PTCH1: patched 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptch1

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