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Gene

SIX5

SIX homeobox 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
19q13.32
Coordinate
Cromosoma 19: 45.764.785–45.769.252 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 4,5 kb
Proteina
739 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Simboli precedenti
DMAHP
Trascritto MANE Select
ENST00000317578.7NM_175875.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome dello spettro branchio-oto-renale

    • Autosomica dominante

      Una condizione a trasmissione autosomica dominante, causata principalmente da alterazioni di EYA1, SIX1 o SIX5, che provoca ipoacusia di tipo trasmissivo, neurosensoriale o misto, malformazioni dell'orecchio, cisti o fossette del collo e, in alcune persone, anomalie renali.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di programmare la valutazione dell'udito e il monitoraggio con ecografia renale, e fornisce informazioni utili per la consulenza genetica familiare.

  • Malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie

    • Sindrome branchio-oto-renaleAutosomica dominante

      Una condizione causata da varianti di EYA1 o SIX1 che interessa collo, orecchie e udito, e i reni.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questo dato porta a una valutazione dell'udito e a un esame di imaging renale.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di SIX5

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 19, con una parentesi dove si trova SIX5. SIX5 e 35 geni nelle vicinanze sul cromosoma 19, da 45.267.019 a 46.267.018.Cromosoma 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, filamento direttoMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, filamento inversoCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, filamento direttoKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, filamento inversoERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, filamento inversoPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, filamento direttoPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, filamento inversoERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, filamento direttoFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, filamento inversoRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, filamento direttoPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, filamento direttoVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, filamento inversoOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, filamento inversoGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, filamento inversoEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, filamento direttoGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, filamento inversoSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, filamento direttoQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, filamento inversoFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, filamento direttoMEIOSINSIX5: 45.764.785–45.769.252, filamento inversoSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, filamento inversoDMPK: 45.779.437–45.785.973, filamento inversoDMWD: 45.782.944–45.792.949, filamento inversoRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, filamento inversoSYMPK: 45.815.410–45.866.862, filamento inversoSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, filamento direttoFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, filamento inversoIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, filamento inversoMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, filamento inversoNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, filamento inversoNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, filamento direttoCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, filamento inversoPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, filamento inversoIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, filamento direttoIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, filamento inversoIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, filamento direttoIGFL1Diagramma di SIX5: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 19Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 45.764.785–45.766.111, 1327 basiEsone 2: 45.766.350–45.767.155, 806 basiEsone 1: 45.768.042–45.769.252, 1211 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,3 kb dei 4,5 kb del gene; 2220 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SIX5

1

posizione in SIX5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,5 kb di SIX5, introni inclusi, non solo i 3,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SIX5: SIX homeobox 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/six5

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Dante Labs. Gene SIX5: SIX homeobox 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/six5

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