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Gene

NIPBL

NIPBL cohesin loading factor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 36.876.769–37.066.413 (GRCh38)
Esoni
47 esoni su 189,6 kb
Proteina
2804 amminoacidi
Noto anche come
IDN3, DKFZp434L1319, FLJ11203, FLJ12597, FLJ13354, FLJ13648, Scc2
Trascritto MANE Select
ENST00000282516.13NM_133433.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Cornelia de Lange

    • Un disturbo dello sviluppo causato da varianti in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un ampio spettro di gravità.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida il monitoraggio di eventuali problemi associati, come reflusso, difetti cardiaci e problemi di udito e vista.

Struttura di NIPBL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova NIPBL. NIPBL e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 36.471.591 a 37.471.590.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSLC1A3: 36.596.584–36.688.335, filamento direttoSLC1A3NIPBL: 36.876.769–37.066.413, filamento direttoNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, filamento inversoCPLANE1NUP155: 37.288.042–37.371.187, filamento inversoNUP155WDR70: 37.379.244–37.753.534, filamento direttoWDR70Diagramma di NIPBL: 47 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 65 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 45: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 46: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 47: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 36.876.769–36.877.178, 410 basiEsone 2: 36.953.618–36.953.760, 143 basiEsone 3: 36.955.472–36.955.637, 166 basiEsone 4: 36.958.104–36.958.231, 128 basiEsone 5: 36.961.484–36.961.583, 100 basiEsone 6: 36.962.123–36.962.274, 152 basiEsone 7: 36.970.876–36.971.036, 161 basiEsone 8: 36.971.945–36.972.041, 97 basiEsone 9: 36.975.776–36.976.402, 627 basiEsone 10: 36.984.676–36.986.301, 1626 basiEsone 11: 36.995.622–36.995.804, 183 basiEsone 12: 37.000.373–37.000.570, 198 basiEsone 13: 37.000.817–37.000.888, 72 basiEsone 14: 37.000.989–37.001.078, 90 basiEsone 15: 37.002.662–37.002.765, 104 basiEsone 16: 37.003.261–37.003.347, 87 basiEsone 17: 37.006.357–37.006.588, 232 basiEsone 18: 37.007.323–37.007.474, 152 basiEsone 19: 37.008.008–37.008.088, 81 basiEsone 20: 37.008.623–37.008.723, 101 basiEsone 21: 37.010.087–37.010.225, 139 basiEsone 22: 37.014.683–37.014.765, 83 basiEsone 23: 37.016.038–37.016.170, 133 basiEsone 24: 37.017.019–37.017.162, 144 basiEsone 25: 37.019.311–37.019.400, 90 basiEsone 26: 37.020.459–37.020.673, 215 basiEsone 27: 37.020.775–37.020.877, 103 basiEsone 28: 37.022.051–37.022.149, 99 basiEsone 29: 37.022.244–37.022.390, 147 basiEsone 30: 37.024.585–37.024.719, 135 basiEsone 31: 37.026.229–37.026.327, 99 basiEsone 32: 37.027.359–37.027.412, 54 basiEsone 33: 37.036.379–37.036.487, 109 basiEsone 34: 37.038.602–37.038.738, 137 basiEsone 35: 37.044.347–37.044.487, 141 basiEsone 36: 37.044.636–37.044.729, 94 basiEsone 37: 37.045.443–37.045.597, 155 basiEsone 38: 37.046.109–37.046.199, 91 basiEsone 39: 37.048.502–37.048.675, 174 basiEsone 40: 37.049.111–37.049.301, 191 basiEsone 41: 37.051.779–37.051.886, 108 basiEsone 42: 37.052.366–37.052.566, 201 basiEsone 43: 37.057.186–37.057.332, 147 basiEsone 44: 37.058.891–37.059.165, 275 basiEsone 45: 37.060.844–37.061.018, 175 basiEsone 46: 37.063.790–37.063.978, 189 basiEsone 47: 37.064.527–37.066.413, 1887 basi151015202530354045475′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,4 kb dei 189,6 kb del gene; 8415 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NIPBL

450

posizioni in NIPBL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (0,4%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 189,6 kb di NIPBL, introni inclusi, non solo i 10,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NIPBL: NIPBL cohesin loading factor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nipbl

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Dante Labs. Gene NIPBL: NIPBL cohesin loading factor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nipbl

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