Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

TP63

tumor protein p63

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q28
Coordinate
Cromosoma 3: 189.631.389–189.897.276 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 265,9 kb
Proteina
680 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Simboli precedenti
TP73L, TP53L, TP53CP
Trascritto MANE Select
ENST00000264731.8NM_003722.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Displasie ectodermiche

    • Spettro delle displasie ectodermiche correlate a TP63Autosomica dominante

      Condizioni correlate a TP63 che associano displasia ectodermica a labbro leporino o palatoschisi e malformazioni degli arti, incluse le sindromi AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT ed EEC.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Sindrome arti-mammellaAutosomica dominante

      Un disturbo correlato a TP63 con malformazioni di mani e piedi e mammelle o capezzoli sottosviluppati.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Infertilità femminile

    • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di TP63

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova TP63. TP63 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 189.264.333 a 190.264.332.Cromosoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188.947.165–189.325.304, filamento direttoTPRG1TP63: 189.631.389–189.897.276, filamento direttoTP63P3H2: 189.956.728–190.122.437, filamento inversoP3H2Diagramma di TP63: 14 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 189.631.389–189.631.577, 189 basiEsone 2: 189.737.740–189.737.868, 129 basiEsone 3: 189.738.642–189.738.774, 133 basiEsone 4: 189.808.272–189.808.526, 255 basiEsone 5: 189.864.232–189.864.418, 187 basiEsone 6: 189.866.682–189.866.797, 116 basiEsone 7: 189.867.833–189.867.942, 110 basiEsone 8: 189.868.580–189.868.716, 137 basiEsone 9: 189.869.324–189.869.406, 83 basiEsone 10: 189.872.859–189.872.995, 137 basiEsone 11: 189.886.394–189.886.551, 158 basiEsone 12: 189.889.340–189.889.484, 145 basiEsone 13: 189.890.789–189.890.882, 94 basiEsone 14: 189.894.206–189.897.276, 3071 basi1510145′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 265,9 kb del gene; 2043 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TP63

35

posizioni in TP63 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 265,9 kb di TP63, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TP63: tumor protein p63. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. Gene TP63: tumor protein p63 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tp63

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test