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Gene

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q24.1
Coordinate
Cromosoma 2: 156.324.437–156.332.721 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 8,3 kb
Proteina
598 amminoacidi
Noto anche come
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Simboli precedenti
NURR1
Trascritto MANE Select
ENST00000339562.9NM_006186.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di NR4A2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova NR4A2. NR4A2 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 155.828.579 a 156.828.578.Cromosoma 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156.324.437–156.332.721, filamento inversoNR4A2GPD2: 156.435.290–156.614.702, filamento direttoGPD2Diagramma di NR4A2: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 156.324.437–156.326.000, 1564 basiEsone 7: 156.326.150–156.326.328, 179 basiEsone 6: 156.326.718–156.326.920, 203 basiEsone 5: 156.327.851–156.328.014, 164 basiEsone 4: 156.328.404–156.328.533, 130 basiEsone 3: 156.329.323–156.330.188, 866 basiEsone 2: 156.330.668–156.330.791, 124 basiEsone 1: 156.332.480–156.332.721, 242 basi876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 8,3 kb del gene; 1797 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NR4A2

28

posizioni in NR4A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 8,3 kb di NR4A2, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. Gene NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nr4a2

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