Gene
SMOC1
SPARC related modular calcium binding 1
- HGNC 20318(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198732(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 64093(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 14: 69.879.416–70.032.366 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 153 kb
- Proteina
- 435 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000361956.8NM_001034852.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SMOC1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SMOC1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,7 kb dei 153 kb del gene; 1308 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SMOC1
4
posizioni in SMOC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 153 kb di SMOC1, introni inclusi, non solo i 3,7 kb di esoni.
Tratti collegati a SMOC1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMOC1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Missing toes
Mostra altri 23 tratti
- Abnormality of the thumb
- Absent fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused ankle bones
- Fusion of the long bones of the feet
- Short calf bone
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Elbow dislocation
- Extra toe attached near the little toe
- Hip dislocation
- Pes valgus
- Webbed 2nd-5th toes
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smoc1
Dante Labs. Gene SMOC1: SPARC related modular calcium binding 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smoc1
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