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Gene

GJA1

gap junction protein alpha 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q22.31
Coordinate
Cromosoma 6: 121.435.646–121.449.727 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 14,1 kb
Proteina
382 amminoacidi
Noto anche come
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Simboli precedenti
ODDD, GJAL
Trascritto MANE Select
ENST00000282561.4NM_000165.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Cheratodermie palmoplantari ereditarie e pachionichia congenita

    • Cheratodermia palmoplantare ereditaria

      Ispessimento ereditario dei palmi e delle piante, comprendente la pachionichia congenita, la malattia di Meleda, le cheratodermie di tipo Nagashima e di tipo Bothnia, la sindrome cheratite-ittiosi-sordità e le sindromi di Papillon-Lefèvre e di Haim-Munk correlate a CTSC.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la cura dei piedi e la gestione del dolore; per le forme correlate a CTSC, un trattamento odontoiatrico precoce protegge i denti, mentre le forme correlate a GJB2 richiedono un controllo dell'udito.

Struttura di GJA1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova GJA1. GJA1 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 120.942.687 a 121.942.686.Cromosoma 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121.079.494–121.334.745, filamento inversoTBC1D32GJA1: 121.435.646–121.449.727, filamento direttoGJA1Diagramma di GJA1: 2 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 2: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 121.435.646–121.435.832, 187 basiEsone 2: 121.446.832–121.449.727, 2896 basi125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 14,1 kb del gene; 1149 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GJA1

38

posizioni in GJA1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

38 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (8 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 14,1 kb di GJA1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GJA1: gap junction protein alpha 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. Gene GJA1: gap junction protein alpha 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gja1

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