Gene
PEX7
peroxisomal biogenesis factor 7
- HGNC 8860(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112357(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5191(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 6: 136.822.592–136.913.934 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 91,3 kb
- Proteina
- 323 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- PTS2R, RD
- Trascritto MANE Select
- ENST00000318471.5NM_000288.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi dello spettro di Zellweger e dei perossisomi
- Disturbi della biogenesi dei perossisomi (spettro di Zellweger e condrodisplasia punctata rizomelica)Autosomica recessiva
Alterazioni in uno qualsiasi dei più di una dozzina di geni PEX, più spesso PEX1, interessano cervello, fegato, reni, ossa, occhi e udito, con una gravità che va da una malattia che limita la vita nella prima infanzia a lievi problemi di vista, udito e apprendimento.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta il monitoraggio della funzionalità epatica, surrenalica, visiva e uditiva, l'eventuale supplementazione quando indicata, e il test di portatore per i familiari.
Raggruppamenti più ampi
Altre leucodistrofie ereditarie
- Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 80 geni collegati ad esso
Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 7 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PEX7
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 91,3 kb del gene; 972 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PEX7
134
posizioni in PEX7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 91,3 kb di PEX7, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a PEX7
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PEX7 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Total anosmia
- Lost smell
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Depressed nasal bridge
- Flat face
- Frontal bossing
- Little lower jaw
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PEX7: peroxisomal biogenesis factor 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pex7
Dante Labs. Gene PEX7: peroxisomal biogenesis factor 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pex7
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