CSPP1

Report curati rilevanti per questo gene

• Sindrome di Joubert e disturbi correlati

  • Autosomica recessiva

    La sindrome di Joubert (JS) e i disturbi correlati (JSRD) costituiscono un gruppo di sindromi con ritardo dello sviluppo e anomalie congenite multiple in cui la caratteristica obbligatoria è il "segno del dente molare" (MTS), una complessa malformazione del mesencefalo e del romboencefalo identificabile tramite diagnostica per immagini del cervello. L'MTS è caratterizzato da ipodisplasia del verme cerebellare, ispessimento e disorientamento dei peduncoli cerebellari superiori e da una fossa interpeduncolare anormalmente profonda.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome di Joubert

    Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

  • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

    Uno di 57 geni collegati ad esso

    Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Struttura di CSPP1

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 132,2 kb del gene; 3681 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CSPP1

Geni associati alle stesse condizioni

• AHI1Abelson helper integration site 1Condivide 3 condizioni
• CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ACondivide 3 condizioni
• CEP290centrosomal protein 290Condivide 3 condizioni
• CEP41centrosomal protein 41Condivide 3 condizioni
• KIAA0586KIAA0586Condivide 3 condizioni
• MKS1MKS transition zone complex subunit 1Condivide 3 condizioni
• TMEM138transmembrane protein 138Condivide 3 condizioni
• TMEM216transmembrane protein 216Condivide 3 condizioni
• TMEM231transmembrane protein 231Condivide 3 condizioni
• TMEM237transmembrane protein 237Condivide 3 condizioni
• TMEM67transmembrane protein 67Condivide 3 condizioni
• ANO10anoctamin 10Condivide 1 condizione

Tratti collegati a CSPP1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CSPP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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