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Gene

HDAC8

histone deacetylase 8

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq13.1
Coordinate
Cromosoma X: 72.329.516–72.572.843 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 243,3 kb
Proteina
377 amminoacidi
Noto anche come
RPD3, KDAC8
Simboli precedenti
HDACL1, WTS, MRXS6
Trascritto MANE Select
ENST00000373573.9NM_018486.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome di Cornelia de Lange

    • Un disturbo dello sviluppo causato da varianti in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un ampio spettro di gravità.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida il monitoraggio di eventuali problemi associati, come reflusso, difetti cardiaci e problemi di udito e vista.

Struttura di HDAC8

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova HDAC8. HDAC8 e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 71.951.180 a 72.951.179.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNHSL2: 71.910.834–72.161.750, filamento direttoNHSL2RTL5: 72.127.110–72.131.915, filamento inversoRTL5PIN4: 72.181.353–72.302.926, filamento direttoPIN4ERCC6L: 72.201.871–72.239.041, filamento inversoERCC6LRPS4X: 72.255.661–72.277.344, filamento inversoRPS4XCITED1: 72.301.638–72.309.652, filamento inversoCITED1: 72.301.691–72.572.843, filamento inversoHDAC8: 72.329.516–72.572.843, filamento inversoHDAC8PHKA1: 72.578.814–72.714.332, filamento inversoPHKA1DMRTC1B: 72.776.874–72.848.803, filamento direttoDMRTC1BFAM236B: 72.781.858–72.782.798, filamento inversoFAM236BFAM236D: 72.807.425–72.808.210, filamento inversoFAM236DDMRTC1: 72.872.025–72.943.837, filamento inversoDMRTC1FAM236C: 72.912.615–72.913.401, filamento direttoFAM236CFAM236A: 72.938.163–72.938.958, filamento direttoFAM236ADiagramma di HDAC8: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 72.329.516–72.330.076, 561 basiEsone 10: 72.351.733–72.351.838, 106 basiEsone 9: 72.462.004–72.462.098, 95 basiEsone 8: 72.464.559–72.464.731, 173 basiEsone 7: 72.488.933–72.489.041, 109 basiEsone 6: 72.490.929–72.491.006, 78 basiEsone 5: 72.495.156–72.495.268, 113 basiEsone 4: 72.567.889–72.568.030, 142 basiEsone 3: 72.568.754–72.568.884, 131 basiEsone 2: 72.572.057–72.572.109, 53 basiEsone 1: 72.572.651–72.572.843, 193 basi1110515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 243,3 kb del gene; 1134 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HDAC8

57

posizioni in HDAC8 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 243,3 kb di HDAC8, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HDAC8: histone deacetylase 8. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hdac8

Vancouver

Dante Labs. Gene HDAC8: histone deacetylase 8 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hdac8

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