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Gene

FANCI

FA complementation group I

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q26.1
Coordinate
Cromosoma 15: 89.243.979–89.317.131 (GRCh38)
Esoni
38 esoni su 73,2 kb
Proteina
1328 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ10719
Simboli precedenti
KIAA1794
Trascritto MANE Select
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FANCI

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova FANCI. FANCI e 15 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 88.780.555 a 89.780.554.Cromosoma 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, filamento direttoACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, filamento inversoHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, filamento inversoMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, filamento direttoABHD2RLBP1: 89.209.869–89.222.577, filamento inversoRLBP1FANCI: 89.243.979–89.317.131, filamento direttoFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, filamento inversoPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, filamento inversoPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, filamento inversoRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, filamento direttoTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, filamento inversoKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, filamento inversoPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, filamento inversoPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, filamento direttoWDR93MESP1: 89.749.875–89.751.301, filamento inversoMESP1MESP2: 89.760.591–89.778.754, filamento direttoMESP2Diagramma di FANCI: 38 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 89.243.979–89.244.033, 55 basiEsone 2: 89.247.629–89.247.731, 103 basiEsone 3: 89.258.704–89.258.776, 73 basiEsone 4: 89.260.713–89.260.843, 131 basiEsone 5: 89.261.585–89.261.741, 157 basiEsone 6: 89.261.821–89.261.878, 58 basiEsone 7: 89.263.419–89.263.460, 42 basiEsone 8: 89.263.903–89.264.026, 124 basiEsone 9: 89.264.522–89.264.607, 86 basiEsone 10: 89.268.399–89.268.525, 127 basiEsone 11: 89.273.377–89.273.469, 93 basiEsone 12: 89.274.168–89.274.304, 137 basiEsone 13: 89.276.711–89.276.891, 181 basiEsone 14: 89.278.687–89.278.774, 88 basiEsone 15: 89.281.170–89.281.300, 131 basiEsone 16: 89.281.765–89.281.835, 71 basiEsone 17: 89.283.136–89.283.250, 115 basiEsone 18: 89.285.096–89.285.218, 123 basiEsone 19: 89.290.213–89.290.281, 69 basiEsone 20: 89.291.613–89.291.714, 102 basiEsone 21: 89.292.688–89.292.864, 177 basiEsone 22: 89.292.942–89.293.063, 122 basiEsone 23: 89.293.833–89.293.997, 165 basiEsone 24: 89.294.915–89.295.094, 180 basiEsone 25: 89.299.800–89.299.966, 167 basiEsone 26: 89.300.300–89.300.385, 86 basiEsone 27: 89.301.326–89.301.442, 117 basiEsone 28: 89.303.864–89.303.915, 52 basiEsone 29: 89.305.115–89.305.242, 128 basiEsone 30: 89.305.341–89.305.409, 69 basiEsone 31: 89.305.605–89.305.698, 94 basiEsone 32: 89.306.007–89.306.194, 188 basiEsone 33: 89.307.476–89.307.529, 54 basiEsone 34: 89.307.613–89.307.672, 60 basiEsone 35: 89.312.904–89.312.972, 69 basiEsone 36: 89.314.612–89.314.707, 96 basiEsone 37: 89.315.282–89.315.389, 108 basiEsone 38: 89.316.397–89.317.131, 735 basi15101520253035385′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 73,2 kb del gene; 3987 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FANCI

246

posizioni in FANCI in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 73,2 kb di FANCI, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FANCI: FA complementation group I. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. Gene FANCI: FA complementation group I [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fanci

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