Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

PORCN

porcupine O-acyltransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.23
Coordinate
Cromosoma X: 48.508.992–48.520.808 (GRCh38)
Esoni
15 esoni su 11,8 kb
Proteina
461 amminoacidi
Noto anche come
MG61, PORC, PPN, por
Simboli precedenti
DHOF
Trascritto MANE Select
ENST00000326194.11NM_203475.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PORCN. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PORCN

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova PORCN. PORCN e 28 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 48.014.900 a 49.014.899.Cromosoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630: 47.983.356–48.071.893, filamento inversoZNF630SPACA5B: 48.130.626–48.132.620, filamento direttoSPACA5BSSX5: 48.186.220–48.196.797, filamento inversoSSX5SSX1: 48.255.368–48.267.444, filamento direttoSSX1SSX3: 48.337.725–48.356.750, filamento inversoSSX3SSX4: 48.383.516–48.393.347, filamento direttoSSX4SSX4B: 48.402.082–48.411.960, filamento inversoSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, filamento inversoSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, filamento direttoFTSJ1PORCN: 48.508.992–48.520.808, filamento direttoPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, filamento direttoEBP: 48.521.806–48.545.469, filamento direttoTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, filamento direttoTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, filamento direttoRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, filamento direttoWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, filamento direttoWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, filamento direttoSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, filamento direttoGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, filamento direttoGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, filamento direttoHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, filamento direttoERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, filamento inversoPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, filamento inversoTIMM17BPQBP1: 48.890.197–48.903.640, filamento direttoPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, filamento inversoSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, filamento inversoPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, filamento inversoKCND1: 48.960.982–48.971.916, filamento inversoKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, filamento inversoGRIPAP1Diagramma di PORCN: 15 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 48.508.992–48.509.103, 112 basiEsone 2: 48.509.784–48.509.956, 173 basiEsone 3: 48.511.295–48.511.487, 193 basiEsone 4: 48.511.892–48.511.935, 44 basiEsone 5: 48.512.326–48.512.507, 182 basiEsone 6: 48.512.589–48.512.719, 131 basiEsone 7: 48.512.835–48.512.852, 18 basiEsone 8: 48.514.127–48.514.141, 15 basiEsone 9: 48.514.240–48.514.365, 126 basiEsone 10: 48.514.525–48.514.625, 101 basiEsone 11: 48.515.717–48.515.793, 77 basiEsone 12: 48.515.890–48.515.953, 64 basiEsone 13: 48.516.061–48.516.146, 86 basiEsone 14: 48.517.183–48.517.293, 111 basiEsone 15: 48.520.375–48.520.808, 434 basi12468101214155′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 11,8 kb del gene; 1386 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di PORCN

25

posizioni in PORCN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,8 kb di PORCN, introni compresi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Tratti collegati a PORCN

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PORCN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PORCN: porcupine O-acyltransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/porcn

Vancouver

Dante Labs. Gene PORCN: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/porcn

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test