Gene
FAAP100
FA core complex associated protein 100
- HGNC 26171(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185504(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80233(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17q25.3
- Coordinate
- Cromosoma 17: 81.539.891–81.552.353 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 12,5 kb
- Proteina
- 881 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ22175
- Simboli precedenti
- C17orf70
- Trascritto MANE Select
- ENST00000327787.13NM_025161.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora FAAP100. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di FAAP100
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 12,5 kb del gene; 2646 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge FAAP100
1
posizione in FAAP100 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12,5 kb di FAAP100, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a FAAP100
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FAAP100 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Absent thumb
- Curvature of little finger
- Oligodactyly
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the upper limb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Absent forearm
Mostra altri 17 tratti
- Clinodactyly of the 5th toe
- Club feet
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Radial ray deficiency
- Short humerus
- Abnormal feet structure
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the thighbone
- Absent/small fingers
- Clubbed toes
- Dropped arches
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused toes
- Hip dislocation
- Underdeveloped inner large forearm bone
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormally shaped kidney
- Absent kidney on one side
- Ambiguous external genitalia
- Underdeveloped bladder
- Ureteral hypoplasia
- Urinary tract abnormalities
- Abnormal kidney location
Mostra altri 13 tratti
Abnormality of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Inguinal hernia
- Pancreatic islet-cell hyperplasia
- Abnormality of the liver
- Duodenal stenosis
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased blood leukocyte number
- Increased mean corpuscular volume
- Increased RBC distribution width
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FAAP100: FA core complex associated protein 100. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/faap100
Dante Labs. Gene FAAP100: FA core complex associated protein 100 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/faap100
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