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Gene

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
14q22.3
Coordinate
Cromosoma 14: 56.799.905–56.810.479 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 10,6 kb
Proteina
297 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000672264.2NM_021728.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Microftalmia, anoftalmia e coloboma

    • Microftalmia sindromica

      Microftalmia associata a caratteristiche al di fuori dell'occhio, causata da alterazioni di geni come SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 e BMP4.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Una diagnosi genetica orienta i controlli per le caratteristiche associate, come i problemi di ormoni ipofisari legati a SOX2 o OTX2, e permette di valutare il rischio di ricorrenza.

  • Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito

    • Deficit combinato di ormoni ipofisari, forma genetica

      Deficit ereditario di più ormoni ipofisari, inclusi PROP1, POU1F1, HESX1 e altre cause correlate.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Struttura di OTX2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 14, con una parentesi dove si trova OTX2. OTX2 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 14, da 56.305.192 a 57.305.191.Cromosoma 1414q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56.488.354–56.650.606, filamento direttoTMEM260OTX2: 56.799.905–56.810.479, filamento inversoOTX2EXOC5: 57.200.507–57.268.974, filamento inversoEXOC5AP5M1: 57.268.446–57.298.742, filamento direttoAP5M1Diagramma di OTX2: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 14Esone 5: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 56.799.905–56.802.355, 2451 basiEsone 4: 56.804.188–56.804.363, 176 basiEsone 3: 56.805.360–56.805.575, 216 basiEsone 2: 56.810.159–56.810.222, 64 basiEsone 1: 56.810.376–56.810.479, 104 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 10,6 kb del gene; 894 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge OTX2

12

posizioni in OTX2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 10,6 kb di OTX2, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OTX2: orthodenticle homeobox 2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. Gene OTX2: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/otx2

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