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Gene

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q22.1
Coordinate
Cromosoma 8: 96.261.902–96.336.995 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 75,1 kb
Proteina
473 amminoacidi
Noto anche come
KIAA0024, PSSA, PSS1
Trascritto MANE Select
ENST00000517309.6NM_014754.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora PTDSS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di PTDSS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova PTDSS1. PTDSS1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 95.799.449 a 96.799.448.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, filamento inversoGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, filamento inversoUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, filamento inversoMTERF3PTDSS1: 96.261.902–96.336.995, filamento direttoPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, filamento direttoSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, filamento direttoCPQDiagramma di PTDSS1: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 96.261.902–96.262.219, 318 basiEsone 2: 96.273.299–96.273.390, 92 basiEsone 3: 96.284.109–96.284.153, 45 basiEsone 4: 96.287.022–96.287.146, 125 basiEsone 5: 96.295.098–96.295.256, 159 basiEsone 6: 96.299.694–96.299.845, 152 basiEsone 7: 96.304.040–96.304.181, 142 basiEsone 8: 96.306.444–96.306.556, 113 basiEsone 9: 96.309.557–96.309.622, 66 basiEsone 10: 96.320.246–96.320.345, 100 basiEsone 11: 96.330.213–96.330.281, 69 basiEsone 12: 96.331.026–96.331.095, 70 basiEsone 13: 96.333.457–96.336.995, 3539 basi124681012135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5 kb dei 75,1 kb del gene; 1422 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PTDSS1

3

posizioni in PTDSS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 75,1 kb di PTDSS1, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. Gene PTDSS1: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ptdss1

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