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Gene

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q14.3
Coordinate
Cromosoma 12: 65.824.483–65.966.291 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 141,8 kb
Proteina
109 amminoacidi
Noto anche come
BABL, LIPO
Simboli precedenti
HMGIC
Trascritto MANE Select
ENST00000403681.7NM_003483.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattie da imprinting: Prader-Willi, Silver-Russell e Beckwith-Wiedemann

    • Sindrome di Silver-Russell

      Un disturbo della crescita, solitamente causato da alterazioni della metilazione in 11p15 o da disomia uniparentale materna del cromosoma 7 e, occasionalmente, da varianti in IGF2, PLAG1, HMGA2 o CDKN1C, che provoca un ritardo di crescita prima e dopo la nascita e asimmetria corporea.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la gestione dell'alimentazione, della glicemia e della crescita.

Struttura di HMGA2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova HMGA2. HMGA2 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 65.395.387 a 66.395.386.Cromosoma 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 MbMSRB3: 65.278.542–65.505.156, filamento direttoMSRB3HMGA2: 65.824.483–65.966.291, filamento direttoHMGA2LLPH: 66.114.523–66.130.761, filamento inversoLLPH: 66.123.917–66.169.985, filamento inversoTMBIM4: 66.135.846–66.170.074, filamento inversoTMBIM4IRAK3: 66.188.995–66.254.622, filamento direttoIRAK3HELB: 66.302.452–66.343.643, filamento direttoHELBGRIP1: 66.347.431–67.069.162, filamento inversoGRIP1Diagramma di HMGA2: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 65.824.483–65.825.381, 899 basiEsone 2: 65.828.001–65.828.087, 87 basiEsone 3: 65.838.519–65.838.569, 51 basiEsone 4: 65.951.383–65.951.415, 33 basiEsone 5: 65.963.245–65.966.291, 3047 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 141,8 kb del gene; 330 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HMGA2

6

posizioni in HMGA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 141,8 kb di HMGA2, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a HMGA2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HMGA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HMGA2: high mobility group AT-hook 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. Gene HMGA2: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hmga2

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