Gene
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198331(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 219844(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q24.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 125.887.668–125.900.646 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 13 kb
- Proteina
- 299 amminoacidi
- Noto anche come
- FLJ32915
- Trascritto MANE Select
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora HYLS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di HYLS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 13 kb del gene; 900 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HYLS1
24
posizioni in HYLS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 13 kb di HYLS1, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a HYLS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HYLS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hyls1
Dante Labs. Gene HYLS1: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hyls1
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