Gene
NELFA
negative elongation factor complex member A
- HGNC 12768↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185049↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7469↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 4: 1.982.723–2.008.974 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 26,3 kb
- Proteina
- 528 amminoacidi
- Noto anche come
- NELF-A
- Simboli precedenti
- WHSC2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000382882.9NM_005663.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora NELFA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NELFA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 26,3 kb del gene; 1587 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a NELFA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NELFA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NELFA: negative elongation factor complex member A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nelfa
Dante Labs. Gene NELFA: negative elongation factor complex member A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nelfa
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