Gene
KCNK3
potassium two pore domain channel subfamily K member 3
- HGNC 6278(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000171303(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3777(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p23.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 26.692.722–26.733.420 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 40,7 kb
- Proteina
- 394 amminoacidi
- Noto anche come
- K2p3.1, TASK, TASK-1, TASK1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000302909.4NM_002246.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH)
- Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria
L'ipertensione arteriosa polmonare ereditaria (HPAH) è una forma di ipertensione arteriosa polmonare (PAH) dovuta a mutazioni nei geni che predispongono alla PAH o che si manifesta in un contesto familiare. L'HPAH è caratterizzata da un aumento della resistenza arteriosa polmonare che porta a insufficienza cardiaca destra. Si tratta di una condizione progressiva e potenzialmente fatale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di KCNK3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 40,7 kb del gene; 1185 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KCNK3
3
posizioni in KCNK3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 40,7 kb di KCNK3, introni inclusi, non solo i 6,2 kb di esoni.
Tratti collegati a KCNK3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KCNK3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Central sleep apnea
- Mild global developmental delay
- Obstructive sleep apnea
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kcnk3
Dante Labs. Gene KCNK3: potassium two pore domain channel subfamily K member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kcnk3
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