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Gene

LEMD3

LEM domain containing 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12q14.3
Coordinate
Cromosoma 12: 65.169.583–65.248.355 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 78,8 kb
Proteina
911 amminoacidi
Noto anche come
MAN1
Trascritto MANE Select
ENST00000308330.3NM_014319.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora LEMD3. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di LEMD3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova LEMD3. LEMD3 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 64.708.969 a 65.708.968.Cromosoma 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbGNS: 64.713.442–64.759.449, filamento inversoGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, filamento direttoTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, filamento direttoWIF1: 65.050.565–65.121.582, filamento inversoWIF1LEMD3: 65.169.583–65.248.355, filamento direttoLEMD3MSRB3: 65.278.542–65.505.156, filamento direttoMSRB3Diagramma di LEMD3: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 65.169.583–65.171.118, 1536 basiEsone 2: 65.210.926–65.210.963, 38 basiEsone 3: 65.215.977–65.216.043, 67 basiEsone 4: 65.218.552–65.218.619, 68 basiEsone 5: 65.238.502–65.238.581, 80 basiEsone 6: 65.238.669–65.238.814, 146 basiEsone 7: 65.239.929–65.240.030, 102 basiEsone 8: 65.240.136–65.240.238, 103 basiEsone 9: 65.240.909–65.241.087, 179 basiEsone 10: 65.243.388–65.243.469, 82 basiEsone 11: 65.245.669–65.245.774, 106 basiEsone 12: 65.245.861–65.245.939, 79 basiEsone 13: 65.246.162–65.248.355, 2194 basi1510135′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 78,8 kb del gene; 2736 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LEMD3

16

posizioni in LEMD3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 78,8 kb di LEMD3, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LEMD3: LEM domain containing 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lemd3

Vancouver

Dante Labs. Gene LEMD3: LEM domain containing 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lemd3

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