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Gene

CHD7

chromodomain helicase DNA binding protein 7

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q12.2
Coordinate
Cromosoma 8: 60.678.740–60.868.028 (GRCh38)
Esoni
38 esoni su 189,3 kb
Proteina
2997 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
KIAA1416, FLJ20357, FLJ20361
Simboli precedenti
CRG
Trascritto MANE Select
ENST00000423902.7NM_017780.4
Tipo di locus
gene with protein product

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome CHARGE

    • Autosomica dominante

      Una condizione causata da varianti in CHD7 che tipicamente comprende coloboma oculare, difetti cardiaci, atresia coanale, ritardo della crescita e dello sviluppo, differenze genitali e anomalie dell'orecchio con perdita dell'udito.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi orienta la valutazione dell'udito, del cuore, della crescita e della pubertà (ormonale).

  • Ipogonadismo ipogonadotropo

    • Funzionalità ovarica o testicolare anomala dovuta a un'insufficiente stimolazione ormonale da parte dell'asse ipotalamo-ipofisario.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CHD7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova CHD7. CHD7 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 60.273.384 a 61.273.383.Cromosoma 88q12.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.360,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 MbCA8: 60.185.412–60.281.573, filamento inversoCA8RAB2A: 60.516.890–60.624.280, filamento direttoRAB2ACHD7: 60.678.740–60.868.028, filamento direttoCHD7CLVS1: 61.057.158–61.501.645, filamento direttoCLVS1Diagramma di CHD7: 38 esoni sul filamento diretto del cromosoma 8Esone 2: 80 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 45 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 60.678.740–60.679.082, 343 basiEsone 2: 60.741.259–60.743.097, 1839 basiEsone 3: 60.781.000–60.781.430, 431 basiEsone 4: 60.794.986–60.795.127, 142 basiEsone 5: 60.800.388–60.800.525, 138 basiEsone 6: 60.801.528–60.801.593, 66 basiEsone 7: 60.808.217–60.808.272, 56 basiEsone 8: 60.816.387–60.816.501, 115 basiEsone 9: 60.820.007–60.820.090, 84 basiEsone 10: 60.821.790–60.821.927, 138 basiEsone 11: 60.822.024–60.822.145, 122 basiEsone 12: 60.822.503–60.822.746, 244 basiEsone 13: 60.823.840–60.824.016, 177 basiEsone 14: 60.828.663–60.828.806, 144 basiEsone 15: 60.830.322–60.830.577, 256 basiEsone 16: 60.836.073–60.836.283, 211 basiEsone 17: 60.836.817–60.837.012, 196 basiEsone 18: 60.837.668–60.837.835, 168 basiEsone 19: 60.838.076–60.838.255, 180 basiEsone 20: 60.841.644–60.841.754, 111 basiEsone 21: 60.841.847–60.842.052, 206 basiEsone 22: 60.844.864–60.845.063, 200 basiEsone 23: 60.845.250–60.845.409, 160 basiEsone 24: 60.848.515–60.848.604, 90 basiEsone 25: 60.849.051–60.849.154, 104 basiEsone 26: 60.850.493–60.850.622, 130 basiEsone 27: 60.851.032–60.851.104, 73 basiEsone 28: 60.851.262–60.851.319, 58 basiEsone 29: 60.852.019–60.852.247, 229 basiEsone 30: 60.852.498–60.852.706, 209 basiEsone 31: 60.852.829–60.853.500, 672 basiEsone 32: 60.854.363–60.854.523, 161 basiEsone 33: 60.855.975–60.856.202, 228 basiEsone 34: 60.856.445–60.856.888, 444 basiEsone 35: 60.860.904–60.861.125, 222 basiEsone 36: 60.862.196–60.862.336, 141 basiEsone 37: 60.862.548–60.862.652, 105 basiEsone 38: 60.865.016–60.868.028, 3013 basi1102030385′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 11,6 kb dei 189,3 kb del gene; 8994 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CHD7

585

posizioni in CHD7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 189,3 kb di CHD7, introni inclusi, non solo i 11,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chd7

Vancouver

Dante Labs. Gene CHD7: chromodomain helicase DNA binding protein 7 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chd7

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