Gene
DISP1
dispatched RND transporter family member 1
- HGNC 19711↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000154309↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84976↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q41
- Coordinate
- Cromosoma 1: 222.815.039–223.005.995 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 191 kb
- Proteina
- 1524 amminoacidi
- Noto anche come
- DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
- Trascritto MANE Select
- ENST00000675850.1NM_001377229.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Deficit combinato di ormoni ipofisari non acquisito
L'ipopituitarismo congenito è caratterizzato da un deficit multiplo di ormoni ipofisari, che comprende carenze a livello somatotropo, tireotropo, lattotropo, corticotropo o gonadotropo, dovuto a mutazioni dei fattori di trascrizione implicati nell'ontogenesi dell'ipofisi.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di DISP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 191 kb del gene; 4575 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DISP1
5
posizioni in DISP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 191 kb di DISP1, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedCondivide 1 condizione
- CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Condivide 1 condizione
- GLI2GLI family zinc finger 2Condivide 1 condizione
- GLI3GLI family zinc finger 3Condivide 1 condizione
- LHX3LIM homeobox 3Condivide 1 condizione
- LHX4LIM homeobox 4Condivide 1 condizione
- PLCH1phospholipase C eta 1Condivide 1 condizione
- PTCH1patched 1Condivide 1 condizione
- RBM28RNA binding motif protein 28Condivide 1 condizione
- SHHsonic hedgehog signaling moleculeCondivide 1 condizione
- SIX3SIX homeobox 3Condivide 1 condizione
- SMOsmoothened, frizzled class receptorCondivide 1 condizione
Tratti collegati a DISP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DISP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
Mostra altri 27 tratti
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Impulsivity
- Inability to walk
- Intellectual disability
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Enlarged brain
- Holoprosencephaly
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DISP1: dispatched RND transporter family member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/disp1
Dante Labs. Gene DISP1: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/disp1
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