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Gene

POLR1A

RNA polymerase I subunit A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2p11.2
Coordinate
Cromosoma 2: 86.020.216–86.105.886 (GRCh38)
Esoni
34 esoni su 85,7 kb
Proteina
1720 amminoacidi
Noto anche come
DKFZP586M0122, FLJ21915, RPO1-4, RPA1, RPA190
Trascritto MANE Select
ENST00000263857.11NM_015425.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora POLR1A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di POLR1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova POLR1A. POLR1A e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 85.563.051 a 86.563.050.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbVAMP8: 85.561.562–85.582.032, filamento direttoVAMP5: 85.584.397–85.593.421, filamento direttoRNF181: 85.595.620–85.598.589, filamento direttoRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, filamento inversoTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, filamento direttoUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, filamento inversoC2orf68SFTPB: 85.655.154–85.668.741, filamento inversoSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, filamento direttoGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, filamento direttoATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, filamento inversoST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.105.886, filamento inversoPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, filamento direttoPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, filamento inversoIMMTMRPL35: 86.199.355–86.222.540, filamento direttoMRPL35REEP1: 86.210.522–86.338.083, filamento inversoREEP1KDM3A: 86.440.647–86.492.716, filamento direttoKDM3ACHMP3: 86.502.688–86.563.507, filamento inversoCHMP3RNF103-CHMP3: 86.505.668–86.721.122, filamento inversoRNF103-CHMP3Diagramma di POLR1A: 34 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 34: 86.020.216–86.027.523, 7308 basiEsone 33: 86.027.885–86.028.049, 165 basiEsone 32: 86.028.594–86.028.711, 118 basiEsone 31: 86.030.196–86.030.396, 201 basiEsone 30: 86.031.330–86.031.635, 306 basiEsone 29: 86.032.272–86.032.382, 111 basiEsone 28: 86.033.661–86.033.787, 127 basiEsone 27: 86.038.700–86.038.857, 158 basiEsone 26: 86.039.327–86.039.462, 136 basiEsone 25: 86.040.392–86.040.559, 168 basiEsone 24: 86.041.889–86.042.103, 215 basiEsone 23: 86.042.974–86.043.195, 222 basiEsone 22: 86.044.139–86.044.304, 166 basiEsone 21: 86.045.278–86.045.360, 83 basiEsone 20: 86.045.617–86.045.769, 153 basiEsone 19: 86.047.165–86.047.263, 99 basiEsone 18: 86.048.884–86.049.042, 159 basiEsone 17: 86.049.160–86.049.242, 83 basiEsone 16: 86.052.817–86.053.000, 184 basiEsone 15: 86.054.140–86.054.289, 150 basiEsone 14: 86.065.274–86.065.465, 192 basiEsone 13: 86.070.018–86.070.272, 255 basiEsone 12: 86.075.030–86.075.260, 231 basiEsone 11: 86.077.859–86.077.981, 123 basiEsone 10: 86.078.114–86.078.284, 171 basiEsone 9: 86.080.816–86.080.978, 163 basiEsone 8: 86.081.601–86.081.706, 106 basiEsone 7: 86.083.082–86.083.168, 87 basiEsone 6: 86.088.566–86.088.669, 104 basiEsone 5: 86.088.785–86.088.870, 86 basiEsone 4: 86.089.822–86.089.929, 108 basiEsone 3: 86.098.611–86.098.760, 150 basiEsone 2: 86.099.968–86.100.172, 205 basiEsone 1: 86.105.700–86.105.886, 187 basi343025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 12,5 kb dei 85,7 kb del gene; 5163 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLR1A

5

posizioni in POLR1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 85,7 kb di POLR1A, introni inclusi, non solo i 12,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLR1A: RNA polymerase I subunit A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polr1a

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR1A: RNA polymerase I subunit A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polr1a

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