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Gene

DSE

dermatan sulfate epimerase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q22.1
Coordinate
Cromosoma 6: 116.370.947–116.444.861 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 73,9 kb
Proteina
958 amminoacidi
Noto anche come
DSEPI, DS-Epi1
Simboli precedenti
SART2
Trascritto MANE Select
ENST00000644252.3NM_013352.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Raggruppamenti più ampi

  • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

    • Uno di 98 geni collegati ad esso

      Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di DSE

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova DSE. DSE e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 115.907.904 a 116.907.903.Cromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, filamento inversoFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, filamento direttoNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, filamento inversoCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, filamento inversoTSPYL4TSPYL1: 116.267.760–116.279.930, filamento inversoTSPYL1DSE: 116.370.947–116.444.861, filamento direttoDSE: 116.399.395–116.463.696, filamento direttoCALHM6: 116.461.365–116.466.082, filamento direttoCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, filamento inversoTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, filamento direttoCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, filamento direttoCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, filamento direttoRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, filamento direttoRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, filamento inversoZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, filamento direttoKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, filamento inversoFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, filamento inversoGPRC6ARFX6: 116.877.212–116.933.069, filamento direttoRFX6Diagramma di DSE: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 116.370.947–116.371.121, 175 basiEsone 2: 116.399.198–116.399.666, 469 basiEsone 3: 116.426.574–116.426.827, 254 basiEsone 4: 116.430.954–116.431.193, 240 basiEsone 5: 116.433.343–116.433.550, 208 basiEsone 6: 116.435.587–116.444.861, 9275 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 10,6 kb dei 73,9 kb del gene; 2877 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge DSE

7

posizioni in DSE in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

2 di esse (29%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 73,9 kb di DSE, introni inclusi, non solo i 10,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene DSE: dermatan sulfate epimerase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. Gene DSE: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dse

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