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Gene

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 42.313.324–42.388.442 (GRCh38)
Esoni
24 esoni su 75,1 kb
Proteina
770 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
APRF
Trascritto MANE Select
ENST00000264657.10NM_139276.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia autoimmune

    • Un disturbo derivante dalla perdita di funzione o dalla distruzione tissutale di uno o più organi, causato da risposte immunitarie umorali o cellulari dell'individuo dirette contro i costituenti dei propri tessuti. Può essere sistemico (ad es. lupus eritematoso sistemico) oppure organo-specifico (ad es. tiroidite).

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Sindrome da iper-IgE

    • Una condizione caratterizzata da livelli elevati di IgE sieriche, dermatite e infezioni respiratorie.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Malattia da guadagno di funzione di STAT1 e STAT3

    • Malattia da guadagno di funzione di STAT3Autosomica dominante

      Autoimmunità ad esordio precoce che interessa intestino, sangue, ghiandole endocrine e polmoni, con linfoproliferazione e scarsa crescita, causata da una variante attivante di STAT3.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Gli inibitori di JAK e il blocco di IL-6 possono controllare la malattia, e una diagnosi genetica guida la scelta della terapia.

Raggruppamenti più ampi

  • Altri errori innati dell'immunità

    • Immunodeficienza primaria

      Uno di 114 geni collegati ad esso

      Malattie ereditarie del sistema immunitario causate da alterazioni di singoli geni, che influiscono sul modo in cui l'organismo combatte le infezioni o regola l'infiammazione.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Malattia da immunodeficienza

      Uno di 170 geni collegati ad esso

      Malattia caratterizzata da un deficit o da un'anomalia nei meccanismi dell'immunità, sia essa cellulare o umorale.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      HSCT per SCID e PID gravi; terapia sostitutiva con immunoglobuline (IVIG/SCIG) per i deficit anticorpali; leniolisib (Joenja, FDA 2023) per APDS; terapia genica per ADA-SCID; abatacept per il deficit di CTLA4/LRBA; profilassi antibiotica; G-CSF per CGD

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di STAT3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova STAT3. STAT3 e 40 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 41.850.883 a 42.850.882.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41.848.513–41.865.430, filamento inversoKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, filamento inversoACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, filamento direttoODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, filamento direttoCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, filamento inversoDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, filamento direttoNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, filamento inversoZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, filamento inversoC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, filamento inversoKAT2A: 42.113.109–42.121.382, filamento inverso: 42.119.674–42.154.916, filamento inversoHSPB9: 42.122.804–42.123.352, filamento direttoHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, filamento inversoRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, filamento inversoKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, filamento inversoHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, filamento inversoGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, filamento inversoSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, filamento direttoSTAT5ASTAT3: 42.313.324–42.388.442, filamento inversoSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, filamento inversoCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, filamento direttoATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, filamento direttoNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, filamento direttoHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, filamento direttoCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, filamento direttoMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, filamento inversoRETREG3: 42.579.508–42.610.623, filamento inversoTUBG1: 42.609.411–42.615.253, filamento direttoTUBG2: 42.659.223–42.667.007, filamento direttoTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, filamento inversoPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, filamento inversoCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, filamento direttoCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, filamento inversoEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, filamento direttoRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, filamento direttoVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, filamento direttoWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, filamento inversoCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, filamento direttoBECN1: 42.809.108–42.833.350, filamento inversoBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, filamento direttoAOC2: 42.844.574–42.850.707, filamento direttoAOC2Diagramma di STAT3: 24 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 42.313.324–42.315.800, 2477 basiEsone 23: 42.316.789–42.316.901, 113 basiEsone 22: 42.317.182–42.317.224, 43 basiEsone 21: 42.322.282–42.322.494, 213 basiEsone 20: 42.323.004–42.323.143, 140 basiEsone 19: 42.323.260–42.323.354, 95 basiEsone 18: 42.323.573–42.323.625, 53 basiEsone 17: 42.324.711–42.324.846, 136 basiEsone 16: 42.324.963–42.325.061, 99 basiEsone 15: 42.326.116–42.326.199, 84 basiEsone 14: 42.329.410–42.329.457, 48 basiEsone 13: 42.329.554–42.329.647, 94 basiEsone 12: 42.329.747–42.329.776, 30 basiEsone 11: 42.331.472–42.331.531, 60 basiEsone 10: 42.333.673–42.333.765, 93 basiEsone 9: 42.333.891–42.334.049, 159 basiEsone 8: 42.337.435–42.337.586, 152 basiEsone 7: 42.337.763–42.337.857, 95 basiEsone 6: 42.338.731–42.338.812, 82 basiEsone 5: 42.339.314–42.339.409, 96 basiEsone 4: 42.345.559–42.345.657, 99 basiEsone 3: 42.346.569–42.346.713, 145 basiEsone 2: 42.348.389–42.348.539, 151 basiEsone 1: 42.388.279–42.388.442, 164 basi24201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 75,1 kb del gene; 2313 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge STAT3

63

posizioni in STAT3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 75,1 kb di STAT3, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STAT3: signal transducer and activator of transcription 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. Gene STAT3: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stat3

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