Gene
WDR35
WD repeat domain 35
- HGNC 29250(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000118965(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57539(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p24.1
- Coordinate
- Cromosoma 2: 19.910.263–19.990.105 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 79,8 kb
- Proteina
- 1170 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
- Trascritto MANE Select
- ENST00000281405.9NM_020779.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Ellis-van Creveld e displasia cranioectodermica
- Displasia cranioectodermicaAutosomica recessiva
Una ciliopatia con alterazioni della forma del cranio, arti corti, capelli radi e anomalie dentarie, e con rischio di malattia renale progressiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Si consiglia un monitoraggio periodico della funzionalità renale e epatica.
Craniosinostosi sindromica
Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di WDR35
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 79,8 kb del gene; 3513 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge WDR35
57
posizioni in WDR35 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 79,8 kb di WDR35, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.
Tratti collegati a WDR35
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che WDR35 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Drooping lower lip
- Frontal bossing
- Fused teeth
- Long, narrow head
- Narrow eyelid opening
Mostra altri 40 tratti
- Short neck
- Widely spaced teeth
- Abnormal dentition
- Eye folds
- Prominent back of the head
- Big calvaria
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of between one and six teeth
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormal tooth enamel
- Cleft of the face
- Cleft tongue
- Dandy-Walker malformation
- Taurodontia
- Cleft palate
- Absence of adult teeth
- Asymmetry of the posterior head
- Broad philtrum
- Cloverleaf cranium shape
- Cystic hygroma
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Metopic synostosis
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of limbs
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short fingers or toes
- Webbed fingers or toes
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Short foot
- Short outermost finger bone
- Short palm
Mostra altri 11 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Narrow chest
- Abnormal maturation of the pelvis bone
- Lethal skeletal dysplasia
- Osteoporosis
- Short ribs
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Double uterus
- Hydronephrosis
- Small kidneys
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Urethrovaginal fistula
- Cystic kidney disease
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Cross-eyed
- Dropping of one upper eyelid
- Farsightedness
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene WDR35: WD repeat domain 35. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/wdr35
Dante Labs. Gene WDR35: WD repeat domain 35 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/wdr35
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