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Gene

CHN1

chimerin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q31.1
Coordinate
Cromosoma 2: 174.798.809–175.005.381 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 206,6 kb
Proteina
459 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
RhoGAP2, ARHGAP2, n-chimerin
Simboli precedenti
CHN, DURS2
Trascritto MANE Select
ENST00000409900.9NM_001822.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi congeniti della disinnervazione dei nervi cranici

    • Sindrome di retrazione di DuaneAutosomica dominante

      Una patologia in cui il movimento laterale dell'occhio è limitato e l'occhio si retrae durante alcuni movimenti; le forme ereditarie sono causate da alterazioni di geni come CHN1 e MAFB.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la causa aiuta a valutare il rischio di ricorrenza e permette di verificare la presenza di caratteristiche associate nelle forme sindromiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di CHN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova CHN1. CHN1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 174.402.095 a 175.402.094.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 Mb175,4 MbSCRN3: 174.395.724–174.432.340, filamento direttoSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, filamento inversoGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, filamento inversoWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.787.935, filamento inversoCHRNA1CHN1: 174.798.809–175.005.381, filamento inversoCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, filamento inversoATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, filamento inversoATP5MC3Diagramma di CHN1: 13 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 174.798.809–174.800.287, 1479 basiEsone 12: 174.801.707–174.801.812, 106 basiEsone 11: 174.808.905–174.809.042, 138 basiEsone 10: 174.811.511–174.811.588, 78 basiEsone 9: 174.812.309–174.812.482, 174 basiEsone 8: 174.824.434–174.824.518, 85 basiEsone 7: 174.846.880–174.846.957, 78 basiEsone 6: 174.877.840–174.878.128, 289 basiEsone 5: 174.915.058–174.915.171, 114 basiEsone 4: 174.918.534–174.918.565, 32 basiEsone 3: 174.944.888–174.944.943, 56 basiEsone 2: 174.952.164–174.952.202, 39 basiEsone 1: 175.004.894–175.005.381, 488 basi1310515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 206,6 kb del gene; 1380 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CHN1

3

posizioni in CHN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 206,6 kb di CHN1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CHN1: chimerin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/chn1

Vancouver

Dante Labs. Gene CHN1: chimerin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/chn1

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