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Gene

ALX4

ALX homeobox 4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11p11.2
Coordinate
Cromosoma 11: 44.260.440–44.310.139 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 49,7 kb
Proteina
411 amminoacidi
Noto anche come
FPP, PFM, KIAA1788
Simboli precedenti
PFM2
Trascritto MANE Select
ENST00000652299.1NM_021926.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora ALX4. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di ALX4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova ALX4. ALX4 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 43.785.290 a 44.785.289.Cromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2543,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbHSD17B12: 43.680.509–43.857.741, filamento direttoHSD17B12ALKBH3: 43.880.811–43.920.370, filamento direttoALKBH3C11orf96: 43.942.637–43.943.878, filamento direttoC11orf96ACCSL: 44.047.981–44.059.977, filamento direttoACCSLACCS: 44.065.916–44.086.590, filamento direttoACCSEXT2: 44.095.648–44.284.513, filamento direttoEXT2ALX4: 44.260.440–44.310.139, filamento inversoALX4CD82: 44.564.414–44.621.071, filamento direttoCD82TSPAN18: 44.726.322–44.932.427, filamento direttoTSPAN18Diagramma di ALX4: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 44.260.440–44.265.183, 4744 basiEsone 3: 44.267.494–44.267.622, 129 basiEsone 2: 44.275.348–44.275.658, 311 basiEsone 1: 44.309.597–44.310.139, 543 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,7 kb dei 49,7 kb del gene; 1236 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALX4

6

posizioni in ALX4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 49,7 kb di ALX4, introni inclusi, non solo i 5,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALX4: ALX homeobox 4. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/alx4

Vancouver

Dante Labs. Gene ALX4: ALX homeobox 4 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/alx4

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