SMAD4

Report curati rilevanti per questo gene

• Teleangectasia emorragica ereditaria

  • Sindrome da poliposi giovanile/telangiectasia emorragica ereditariaAutosomica dominante

    Una condizione causata da alterazioni di SMAD4 che combina polipi nel tratto digestivo con le anomalie dei vasi sanguigni tipiche della telangiectasia emorragica ereditaria.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerla favorisce lo screening per le malformazioni vascolari di polmoni e cervello e una sorveglianza regolare dell'intestino e dello stomaco.

• Sindrome da poliposi giovanile

  • Sindrome da poliposi giovanile/telangiectasia emorragica ereditariaAutosomica dominante

    Poliposi giovanile correlata a SMAD4 associata a caratteristiche della telangiectasia emorragica ereditaria, come epistassi e malformazioni arterovenose nei polmoni, nel cervello o nel fegato.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Oltre al controllo intestinale, si raccomanda lo screening per le malformazioni arterovenose nei polmoni e nel cervello.

  • Autosomica dominante

    Polipi amartomatosi (giovanili) multipli del tratto gastrointestinale, con rischio aumentato di cancro colorettale e gastrico.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    Colonscopia e gastroscopia regolari, di solito a partire dall'inizio dell'adolescenza, con rimozione dei polipi; ai familiari può essere offerto il test.

Raggruppamenti più ampi

• Disabilità intellettiva

  • Uno di 233 geni collegati ad esso

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SMAD4

Gli esoni costituiscono 8,8 kb dei 54,8 kb del gene; 1659 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SMAD4

Varianti con una pagina (15)

Le varianti SMAD4 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 15 varianti SMAD4 →

Geni associati alle stesse condizioni

• ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
• ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
• ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
• AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
• AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
• ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
• ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
• ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
• AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
• AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
• ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
• ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione

Tratti collegati a SMAD4

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SMAD4 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina