Gene
RAPSN
receptor associated protein of the synapse
- HGNC 9863(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165917(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5913(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 11: 47.437.764–47.449.136 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 11,4 kb
- Proteina
- 412 amminoacidi
- Noto anche come
- RNF205, CMS1D, CMS1E
- Trascritto MANE Select
- ENST00000298854.7NM_005055.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Struttura di RAPSN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 11,4 kb del gene; 1239 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RAPSN
112
posizioni in RAPSN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 11,4 kb di RAPSN, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a RAPSN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RAPSN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Little lower jaw
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RAPSN: receptor associated protein of the synapse. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rapsn
Dante Labs. Gene RAPSN: receptor associated protein of the synapse [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rapsn
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