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Gene
FBXO11
F-box protein 11
- HGNC 13590↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138081↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 80204↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2p16.3
- Coordinate
- Cromosoma 2: 47.806.920–47.906.498 (GRCh38)
- Esoni
- 23 esoni su 99,6 kb
- Proteina
- 927 amminoacidi
- Noto anche come
- FBX11, UBR6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000403359.8NM_001190274.2
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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page$gene$nameFBXO112p16.3
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 4 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di FBXO11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 99,6 kb del gene; 2784 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di FBXO11
7Facile
Quanto è difficile sequenziare FBXO11 con letture corte, su 100
0 · Facile100 · Difficile
Quasi tutti gli esoni di FBXO11 si trovano in regioni in cui le letture corte si allineano in modo chiaro.
A ciò si aggiunge: la quota di esoni di FBXO11 in ciascun tipo di regione difficile
- MappabilitàTratti in cui letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata lì può essere mancante o errata. Peso 100%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60%.0%
- Copertura del riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento nelle vicinanze, dove non c'è sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 50%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una sola base, su cui le letture scivolano e che potrebbero non coprire per intero. Peso 30%.11%
- Contenuto GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre in modo scarso. Peso 20%.20%
Un punteggio di Dante Labs basato su nostre ricerche, costruito sulle mappe delle regioni difficili da sequenziare di NIST Genome in a Bottle.Come viene calcolatoOgni barra indica la quota di basi degli esoni di FBXO11 in quel tipo di regione difficile. Ogni tipo, da solo, può rendere difficile un gene, e ogni tipo aggiuntivo aggiunge sempre meno: 0 quando nessuna base è in alcuna regione, 100 quando ogni base si trova dove le letture non possono essere collocate in modo univoco.
93
posizioni in FBXO11 in cui ClinVar classifica una variazione come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 99,6 kb di FBXO11, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.
ClinVar pathogenic variants (95)
The FBXO11 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogena 33
- Patogena/probabilmente patogena 2
- Probabilmente patogena 60
| Variante | Conditions | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2685_2686del (p.Leu895_Ser896insTer) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.588-2A>G (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2729A>G (p.Asp910Gly) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2392AAC[1] (p.Asn799del) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena/probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2125A>G (p.Met709Val) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2060G>A (p.Gly687Asp) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.1636G>A (p.Gly546Arg) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.412A>G (p.Arg138Gly) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.191_199dup (p.Pro64_Pro66dup) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Probabilmente patogena | ★★★★2 stelle su 4 criteri forniti, più sottomittenti, nessun conflitto |
| NM_000179.3(MSH6):c.3818dup (p.Asn1273fs) (opens in a new tab) | Lynch syndrome 5 and 2 others | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2748_2749del (p.Pro917fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2738_2739del (p.Leu912_Tyr913insTer) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2732_2738del (p.Thr911fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2636_2637del (p.Glu879fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2592_2593del (p.Ile864fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2568_2572del (p.Asn857fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2570_2572del (p.Asn857del) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2520_2521del (p.Ser841fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2454_2458del (p.Lys818fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2338+1G>A (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2147_2150del (p.Thr716fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2147_2148del (p.Thr716fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2145G>C (p.Lys715Asn) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2138G>A (p.Trp713Ter) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
| NM_001190274.2(FBXO11):c.2015dup (p.Ser672fs) (opens in a new tab) | intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities | Patogena | ★★★★1 stella su 4 criteri forniti, singolo sottomittente |
See all 95 with every other FBXO11 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geni associati alle stesse condizioni
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Condivide 1 condizione
- ADKadenosine kinaseCondivide 1 condizione
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxCondivide 1 condizione
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Condivide 1 condizione
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Condivide 1 condizione
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseCondivide 1 condizione
- ANK3ankyrin 3Condivide 1 condizione
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Condivide 1 condizione
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Condivide 1 condizione
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ACondivide 1 condizione
Tratti collegati a FBXO11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che FBXO11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Full lips
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Big lower jaw
- Blepharochalasis
- Broad eyebrow
- Broad forehead
Mostra altri 45 tratti
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
- Early closure of midline skull joint
- Eye folds
- Flat nose
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lower lip
- Fullness around the eyes
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Metopic synostosis
- Narrow eyelid opening
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Pit in front of the ear
- Pointed chin
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Receding chin
- Short nose
- Short philtrum
- Short uvula
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Downturned corners of mouth
- High forehead
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Duane anomaly
- Esodeviation
- Farsightedness
- Increased size of eyes
- Severe near sightedness
- Wide-set eyes
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati nel 2026-10-19: le condizioni a cui il gene è associato e il grado di associazione.
- L'elenco ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: i siti noti che causano malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.19-9814e911.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene FBXO11: F-box protein 11. Consultato il 19 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fbxo11
Dante Labs. Gene FBXO11: F-box protein 11 [Internet]. [citato il 19 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fbxo11
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