Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

MKKS

MKKS centrosomal shuttling protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p12.2
Coordinate
Cromosoma 20: 10.401.009–10.434.222 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 33,2 kb
Proteina
570 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Simboli precedenti
BBS6
Trascritto MANE Select
ENST00000347364.7NM_170784.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindromi di Bardet-Biedl e di Alström

    • Sindrome di Bardet-BiedlAutosomica recessiva

      Una ciliopatia recessiva causata da varianti in più di 20 geni (più frequentemente BBS1 e BBS10) che provoca distrofia retinica, obesità, dita extra in mani o piedi, anomalie renali e difficoltà di apprendimento.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente un monitoraggio di occhi, reni e diabete, e setmelanotide è un trattamento approvato per l'obesità nella sindrome di Bardet-Biedl.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di MKKS

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova MKKS. MKKS e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 9.917.616 a 10.917.615.Cromosoma 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbANKEF1: 9.986.126–10.059.414, filamento direttoANKEF1SNAP25: 10.172.395–10.308.258, filamento direttoSNAP25MKKS: 10.401.009–10.434.222, filamento inversoMKKS: 10.411.653–10.434.236, filamento inverso: 10.411.653–10.434.236, filamento inversoSLX4IP: 10.434.668–10.638.912, filamento direttoSLX4IPJAG1: 10.637.684–10.674.396, filamento inversoJAG1Diagramma di MKKS: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 6: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 73 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10.401.009–10.405.687, 4679 basiEsone 5: 10.407.616–10.407.726, 111 basiEsone 4: 10.408.628–10.408.803, 176 basiEsone 3: 10.412.530–10.413.931, 1402 basiEsone 2: 10.420.528–10.420.758, 231 basiEsone 1: 10.434.108–10.434.222, 115 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 33,2 kb del gene; 1713 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MKKS

111

posizioni in MKKS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 33,2 kb di MKKS, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mkks

Vancouver

Dante Labs. Gene MKKS: MKKS centrosomal shuttling protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mkks

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test