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Gene

OFD1

OFD1 centriole and centriolar satellite protein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp22.2
Coordinate
Cromosoma X: 13.734.748–13.769.357 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 34,6 kb
Proteina
1012 amminoacidi
Noto anche come
71-7A, JBTS10
Simboli precedenti
CXorf5, RP23
Trascritto MANE Select
ENST00000340096.11NM_003611.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Joubert e disturbi correlati

    • Sindrome di Joubert

      Una ciliopatia caratterizzata da una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (il segno del dente molare), con ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e movimenti oculari anomali, a volte con coinvolgimento renale, epatico od oculare.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Retinite pigmentosa

    • Uno di 77 geni collegati ad esso

      Un gruppo di distrofie retiniche ereditarie caratterizzate dalla progressiva perdita dei fotorecettori a bastoncello e, successivamente, dei coni, che causa cecità notturna e una graduale perdita della visione periferica.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di OFD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova OFD1. OFD1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 13.252.053 a 14.252.052.Cromosoma XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2813,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 MbATXN3L: 13.318.647–13.320.053, filamento inversoATXN3LEGFL6: 13.569.575–13.633.575, filamento direttoEGFL6TCEANC: 13.653.078–13.681.964, filamento direttoTCEANCRAB9A: 13.689.117–13.712.064, filamento direttoRAB9ATRAPPC2: 13.712.244–13.734.638, filamento inversoTRAPPC2OFD1: 13.734.748–13.769.357, filamento direttoOFD1GPM6B: 13.770.691–13.938.838, filamento inversoGPM6BGEMIN8: 13.998.099–14.029.928, filamento inversoGEMIN8Diagramma di OFD1: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 3: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 13.734.748–13.735.083, 336 basiEsone 2: 13.735.248–13.735.346, 99 basiEsone 3: 13.736.478–13.736.678, 201 basiEsone 4: 13.738.846–13.738.914, 69 basiEsone 5: 13.739.002–13.739.032, 31 basiEsone 6: 13.744.415–13.744.519, 105 basiEsone 7: 13.746.319–13.746.455, 137 basiEsone 8: 13.746.780–13.746.953, 174 basiEsone 9: 13.749.427–13.749.533, 107 basiEsone 10: 13.751.249–13.751.368, 120 basiEsone 11: 13.753.368–13.753.441, 74 basiEsone 12: 13.755.151–13.755.242, 92 basiEsone 13: 13.756.578–13.756.767, 190 basiEsone 14: 13.757.660–13.757.790, 131 basiEsone 15: 13.758.337–13.758.448, 112 basiEsone 16: 13.760.115–13.760.720, 606 basiEsone 17: 13.761.085–13.761.211, 127 basiEsone 18: 13.762.344–13.762.444, 101 basiEsone 19: 13.763.745–13.763.855, 111 basiEsone 20: 13.767.127–13.767.284, 158 basiEsone 21: 13.768.054–13.768.224, 171 basiEsone 22: 13.768.718–13.768.785, 68 basiEsone 23: 13.769.066–13.769.357, 292 basi15101520235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 34,6 kb del gene; 3039 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge OFD1

108

posizioni in OFD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

5 di esse (4,6%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (5 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 34,6 kb di OFD1, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ofd1

Vancouver

Dante Labs. Gene OFD1: OFD1 centriole and centriolar satellite protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ofd1

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