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Gene

ATN1

atrophin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
12p13.31
Coordinate
Cromosoma 12: 6.927.959–6.942.321 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 14,4 kb
Proteina
1190 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
B37
Simboli precedenti
D12S755E, DRPLA
Trascritto MANE Select
ENST00000396684.3NM_001940.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di ATN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 12, con una parentesi dove si trova ATN1. ATN1 e 44 geni nelle vicinanze sul cromosoma 12, da 6.435.140 a 7.435.139.Cromosoma 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 Mb7,4 MbCD27: 6.444.933–6.451.718, filamento direttoCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, filamento direttoTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, filamento inversoVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, filamento inversoMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, filamento direttoNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, filamento direttoGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, filamento inversoIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, filamento inversoNOP2: 6.556.886–6.607.367, filamento inversoCHD4: 6.570.081–6.614.982, filamento inversoCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, filamento inversoLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, filamento inversoACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, filamento inversoING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, filamento inversoZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, filamento inversoPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, filamento direttoCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, filamento inversoMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, filamento direttoPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, filamento direttoLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, filamento direttoCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, filamento direttoP3H3: 6.828.220–6.839.867, filamento direttoGNB3: 6.839.954–6.847.393, filamento direttoCDCA3: 6.844.723–6.852.353, filamento inversoUSP5: 6.852.098–6.866.632, filamento direttoUSP5TPI1: 6.867.119–6.878.513, filamento direttoTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, filamento inversoSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, filamento direttoENO2: 6.913.745–6.923.970, filamento direttoENO2ATN1: 6.927.959–6.942.321, filamento direttoATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, filamento direttoC12orf57RNU7-1: 6.943.816–6.943.878, filamento direttoRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, filamento direttoPHB2: 6.965.327–6.970.841, filamento inversoEMG1: 6.970.765–6.979.939, filamento diretto: 6.970.921–6.997.428, filamento direttoLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, filamento inversoC1S: 6.988.259–7.071.281, filamento direttoC1R: 7.080.213–7.092.873, filamento inversoC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, filamento inversoC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, filamento inversoRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, filamento direttoCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, filamento direttoPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, filamento direttoACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, filamento inversoCD163L1Diagramma di ATN1: 10 esoni sul filamento diretto del cromosoma 12Esone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 6.927.959–6.928.384, 426 basiEsone 2: 6.933.840–6.934.028, 189 basiEsone 3: 6.934.176–6.934.313, 138 basiEsone 4: 6.934.465–6.934.578, 114 basiEsone 5: 6.935.547–6.937.561, 2015 basiEsone 6: 6.937.845–6.938.067, 223 basiEsone 7: 6.938.481–6.939.177, 697 basiEsone 8: 6.940.880–6.941.023, 144 basiEsone 9: 6.941.374–6.941.554, 181 basiEsone 10: 6.941.747–6.942.321, 575 basi123456789105′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 14,4 kb del gene; 3573 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ATN1

3

posizioni in ATN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 14,4 kb di ATN1, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ATN1: atrophin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/atn1

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Dante Labs. Gene ATN1: atrophin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/atn1

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