Gene
DYNC2H1
dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1
- HGNC 2962(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000187240(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79659(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q22.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 103.109.426–103.479.863 (GRCh38)
- Esoni
- 89 esoni su 370,4 kb
- Proteina
- 4307 amminoacidi
- Noto anche come
- hdhc11, DHC2, DHC1b, DYH1B
- Simboli precedenti
- DNCH2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000375735.7NM_001377.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora DYNC2H1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di DYNC2H1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13,7 kb dei 370,4 kb del gene; 12.924 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DYNC2H1
676
posizioni in DYNC2H1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 370,4 kb di DYNC2H1, introni inclusi, non solo i 13,7 kb di esoni.
Tratti collegati a DYNC2H1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DYNC2H1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Abnormal anus position
- Abnormality of the liver
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal malrotation
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DYNC2H1: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dync2h1
Dante Labs. Gene DYNC2H1: dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dync2h1
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