Gene
STIL
STIL centriolar assembly protein
- HGNC 10879(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000123473(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6491(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p33
- Coordinate
- Cromosoma 1: 47.250.139–47.314.147 (GRCh38)
- Esoni
- 17 esoni su 64 kb
- Proteina
- 1288 amminoacidi
- Noto anche come
- MCPH7
- Simboli precedenti
- SIL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000371877.8NM_001048166.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora STIL. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di STIL
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5 kb dei 64 kb del gene; 3867 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge STIL
6
posizioni in STIL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 64 kb di STIL, introni inclusi, non solo i 5 kb di esoni.
Tratti collegati a STIL
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che STIL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Simplified gyral pattern
- Gray matter heterotopia
- Abnormal central motor function
- Abnormal corpus callosum morphology
Mostra altri 34 tratti
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormal shape of midbrain
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- Depression
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Impulsivity
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Poor speech
- Short attention span
- Sleep-wake cycle disturbance
- Specific learning disability
- Underdeveloped frontal lobe
- Ventriculomegaly
- Abnormal septum pellucidum morphology
- Enlarged brain
- Hypoplasia of the pons
- Perisylvian polymicrogyria
- Rhombencephalosynapsis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormality of the ribs
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Anteriorly placed anus
Mostra altri 1 tratto
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the endocrine system
- Anterior hypopituitarism
- Central diabetes insipidus
- Diabetes insipidus
- Early onset of puberty
- Central hypothyroidism
- Decreased response to growth hormone stimulation test
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene STIL: STIL centriolar assembly protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/stil
Dante Labs. Gene STIL: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/stil
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