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Gene

SMC1A

structural maintenance of chromosomes 1A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xp11.22
Coordinate
Cromosoma X: 53.374.149–53.422.654 (GRCh38)
Esoni
25 esoni su 48,5 kb
Proteina
1233 amminoacidi
Noto anche come
DXS423E, KIAA0178, SB1.8, Smcb
Simboli precedenti
SMC1L1
Trascritto MANE Select
ENST00000322213.9NM_006306.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Sindrome di Cornelia de Lange

    • Un disturbo dello sviluppo causato da varianti in NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 o BRD4, con un ampio spettro di gravità.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida il monitoraggio di eventuali problemi associati, come reflusso, difetti cardiaci e problemi di udito e vista.

  • Epilessia (Pannello completo)

    • Disturbo complesso del neurosviluppo legato all'X

      Un disturbo complesso del neurosviluppo a trasmissione ereditaria legata al cromosoma X, caratterizzato da disabilità intellettiva, autismo ed epilessia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Epilessia

      Uno di 171 geni collegati ad esso

      Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SMC1A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova SMC1A. SMC1A e 10 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 52.898.402 a 53.898.401.Cromosoma XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156B: 52.887.404–52.908.560, filamento direttoFAM156BFAM156A: 52.926.402–52.995.564, filamento inversoFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, filamento direttoGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, filamento direttoTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, filamento direttoKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, filamento inversoKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, filamento inversoIQSEC2SMC1A: 53.374.149–53.422.654, filamento inversoSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, filamento direttoRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, filamento inversoHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, filamento inversoHUWE1Diagramma di SMC1A: 25 esoni sul filamento inverso del cromosoma XEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 53.374.149–53.380.186, 6038 basiEsone 24: 53.380.620–53.380.730, 111 basiEsone 23: 53.381.018–53.381.087, 70 basiEsone 22: 53.382.232–53.382.383, 152 basiEsone 21: 53.382.506–53.382.660, 155 basiEsone 20: 53.383.097–53.383.253, 157 basiEsone 19: 53.394.778–53.394.888, 111 basiEsone 18: 53.396.227–53.396.380, 154 basiEsone 17: 53.396.472–53.396.617, 146 basiEsone 16: 53.399.589–53.399.730, 142 basiEsone 15: 53.403.566–53.403.672, 107 basiEsone 14: 53.403.777–53.403.893, 117 basiEsone 13: 53.405.012–53.405.149, 138 basiEsone 12: 53.405.245–53.405.391, 147 basiEsone 11: 53.405.493–53.405.672, 180 basiEsone 10: 53.405.771–53.405.956, 186 basiEsone 9: 53.409.062–53.409.269, 208 basiEsone 8: 53.409.421–53.409.503, 83 basiEsone 7: 53.411.761–53.411.901, 141 basiEsone 6: 53.411.995–53.412.253, 259 basiEsone 5: 53.412.900–53.413.138, 239 basiEsone 4: 53.413.232–53.413.435, 204 basiEsone 3: 53.414.758–53.414.870, 113 basiEsone 2: 53.414.981–53.415.169, 189 basiEsone 1: 53.422.492–53.422.654, 163 basi25201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 9,7 kb dei 48,5 kb del gene; 3702 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SMC1A

155

posizioni in SMC1A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 48,5 kb di SMC1A, introni inclusi, non solo i 9,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/smc1a

Vancouver

Dante Labs. Gene SMC1A: structural maintenance of chromosomes 1A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/smc1a

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