Gene
TUBB
tubulin beta class I
- HGNC 20778(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196230(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 203068(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33
- Coordinate
- Cromosoma 6: 30.720.352–30.725.422 (GRCh38)
- Esoni
- 4 esoni su 5,1 kb
- Proteina
- 444 amminoacidi
- Noto anche come
- OK/SW-cl.56, MGC16435, M40, Tubb5
- Trascritto MANE Select
- ENST00000327892.13NM_178014.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora TUBB. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di TUBB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 5,1 kb del gene; 1335 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TUBB
20
posizioni in TUBB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
20 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (9 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (20 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (19 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 5,1 kb di TUBB, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Tratti collegati a TUBB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TUBB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TUBB: tubulin beta class I. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tubb
Dante Labs. Gene TUBB: tubulin beta class I [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tubb
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