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Gene

MED12

mediator complex subunit 12

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq13.1
Coordinate
Cromosoma X: 71.118.596–71.142.450 (GRCh38)
Esoni
45 esoni su 23,9 kb
Proteina
2177 amminoacidi
Noto anche come
CAGH45, HOPA, OPA1, TRAP230, KIAA0192, OKS, ARC240, Kto
Simboli precedenti
TNRC11, FGS1
Trascritto MANE Select
ENST00000374080.8NM_005120.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Disabilità intellettiva

      • Uno di 233 geni collegati ad esso

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di MED12

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma X, con una parentesi dove si trova MED12. MED12 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 70.630.523 a 71.630.522.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70.528.940–70.908.711, filamento inversoTEX11SLC7A3: 70.925.556–70.931.149, filamento inversoSLC7A3SNX12: 70.963.111–71.073.426, filamento inversoSNX12FOXO4: 71.095.839–71.103.535, filamento direttoCXorf65: 71.103.889–71.106.788, filamento inversoCXorf65: 71.103.987–71.111.575, filamento inversoIL2RG: 71.107.404–71.112.108, filamento inversoIL2RGMED12: 71.118.596–71.142.450, filamento direttoMED12NLGN3: 71.143.286–71.175.306, filamento direttoNLGN3GJB1: 71.212.811–71.225.519, filamento direttoGJB1ZMYM3: 71.239.617–71.255.269, filamento inversoZMYM3NONO: 71.254.270–71.301.522, filamento direttoNONOITGB1BP2: 71.301.717–71.305.371, filamento direttoITGB1BP2TAF1: 71.366.129–71.532.374, filamento direttoTAF1OGT: 71.533.068–71.575.892, filamento direttoOGTGCNA: 71.578.436–71.613.590, filamento direttoGCNACXCR3: 71.615.912–71.618.545, filamento inversoCXCR3Diagramma di MED12: 45 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 32: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 41: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 44: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 71.118.596–71.118.853, 258 basiEsone 2: 71.119.373–71.119.477, 105 basiEsone 3: 71.119.686–71.119.877, 192 basiEsone 4: 71.120.014–71.120.170, 157 basiEsone 5: 71.120.971–71.121.152, 182 basiEsone 6: 71.121.327–71.121.437, 111 basiEsone 7: 71.121.562–71.121.816, 255 basiEsone 8: 71.122.200–71.122.346, 147 basiEsone 9: 71.122.508–71.122.607, 100 basiEsone 10: 71.122.738–71.122.874, 137 basiEsone 11: 71.123.095–71.123.226, 132 basiEsone 12: 71.123.594–71.123.720, 127 basiEsone 13: 71.124.159–71.124.388, 230 basiEsone 14: 71.124.764–71.124.844, 81 basiEsone 15: 71.124.976–71.125.146, 171 basiEsone 16: 71.125.351–71.125.495, 145 basiEsone 17: 71.125.663–71.125.713, 51 basiEsone 18: 71.126.036–71.126.154, 119 basiEsone 19: 71.126.341–71.126.484, 144 basiEsone 20: 71.126.969–71.127.132, 164 basiEsone 21: 71.127.336–71.127.467, 132 basiEsone 22: 71.127.893–71.128.120, 228 basiEsone 23: 71.128.296–71.128.440, 145 basiEsone 24: 71.128.598–71.128.718, 121 basiEsone 25: 71.129.114–71.129.215, 102 basiEsone 26: 71.129.316–71.129.429, 114 basiEsone 27: 71.129.680–71.129.855, 176 basiEsone 28: 71.130.035–71.130.214, 180 basiEsone 29: 71.131.550–71.131.621, 72 basiEsone 30: 71.132.073–71.132.206, 134 basiEsone 31: 71.132.377–71.132.538, 162 basiEsone 32: 71.132.845–71.132.956, 112 basiEsone 33: 71.133.123–71.133.212, 90 basiEsone 34: 71.134.357–71.134.466, 110 basiEsone 35: 71.134.713–71.134.848, 136 basiEsone 36: 71.135.092–71.135.253, 162 basiEsone 37: 71.136.281–71.136.655, 375 basiEsone 38: 71.136.879–71.137.029, 151 basiEsone 39: 71.137.187–71.137.383, 197 basiEsone 40: 71.137.558–71.137.635, 78 basiEsone 41: 71.137.726–71.137.943, 218 basiEsone 42: 71.140.635–71.140.857, 223 basiEsone 43: 71.141.230–71.141.370, 141 basiEsone 44: 71.141.883–71.141.964, 82 basiEsone 45: 71.142.175–71.142.450, 276 basi1510152025303540455′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6,9 kb dei 23,9 kb del gene; 6534 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge MED12

    51

    posizioni in MED12 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 23,9 kb di MED12, introni inclusi, non solo i 6,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene MED12: mediator complex subunit 12. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/med12

    Vancouver

    Dante Labs. Gene MED12: mediator complex subunit 12 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/med12

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