Gene
ARHGAP31
Rho GTPase activating protein 31
- HGNC 29216(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000031081(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57514(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q13.32-q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 3: 119.294.383–119.420.714 (GRCh38)
- Esoni
- 12 esoni su 126,3 kb
- Proteina
- 1444 amminoacidi
- Noto anche come
- CDGAP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000264245.9NM_020754.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora ARHGAP31. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ARHGAP31
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,3 kb dei 126,3 kb del gene; 4335 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ARHGAP31
2
posizioni in ARHGAP31 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 126,3 kb di ARHGAP31, introni inclusi, non solo i 9,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ARHGAP31
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ARHGAP31 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Absent/small skin
- Sparse hair
- Absent fingernail
- Absent/small toenails
- Hair loss
- Small fingernail
- Aplasia cutis congenita on trunk or limbs
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arhgap31
Dante Labs. Gene ARHGAP31: Rho GTPase activating protein 31 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arhgap31
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