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Gene

CEP57

centrosomal protein 57

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q21
Coordinate
Cromosoma 11: 95.790.498–95.832.693 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 42,2 kb
Proteina
500 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
Translokin, TSP57, KIAA0092
Trascritto MANE Select
ENST00000325542.10NM_014679.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sindrome da aneuploidia variegata a mosaico

    • Autosomica recessiva

      Guadagni e perdite a mosaico di interi cromosomi, con ritardo della crescita, microcefalia e un aumento del rischio di rabdomiosarcoma, tumore di Wilms e leucemia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Sorveglianza oncologica pediatrica per i bambini affetti; i portatori non presentano effetti sulla salute previsti.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CEP57

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova CEP57. CEP57 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 95.311.596 a 96.311.595.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95.768.953–95.790.409, filamento inversoFAM76BCEP57: 95.790.498–95.832.693, filamento direttoCEP57MTMR2: 95.821.766–95.925.315, filamento inversoMTMR2MAML2: 95.976.598–96.343.255, filamento inversoMAML2Diagramma di CEP57: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 11Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 95.790.498–95.790.743, 246 basiEsone 2: 95.799.232–95.799.388, 157 basiEsone 3: 95.812.932–95.813.111, 180 basiEsone 4: 95.813.468–95.813.589, 122 basiEsone 5: 95.817.787–95.817.903, 117 basiEsone 6: 95.818.827–95.818.904, 78 basiEsone 7: 95.821.871–95.821.978, 108 basiEsone 8: 95.822.499–95.822.576, 78 basiEsone 9: 95.827.786–95.828.027, 242 basiEsone 10: 95.829.187–95.829.331, 145 basiEsone 11: 95.831.026–95.832.693, 1668 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 42,2 kb del gene; 1503 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CEP57

16

posizioni in CEP57 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 42,2 kb di CEP57, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CEP57: centrosomal protein 57. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. Gene CEP57: centrosomal protein 57 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cep57

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