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Gene

FANCA

FA complementation group A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q24.3
Coordinate
Cromosoma 16: 89.737.549–89.816.647 (GRCh38)
Esoni
43 esoni su 79,1 kb
Proteina
1455 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FAA, FA-H, FAH
Simboli precedenti
FACA, FANCH
Trascritto MANE Select
ENST00000389301.8NM_000135.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di FANCA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova FANCA. FANCA e 21 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 89.277.098 a 90.277.097.Cromosoma 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbANKRD11: 89.267.619–89.490.706, filamento inversoANKRD11: 89.317.046–89.418.292, filamento inversoSPG7: 89.490.719–89.557.768, filamento direttoSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, filamento direttoRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, filamento direttoCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, filamento direttoDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, filamento inversoCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, filamento direttoSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, filamento direttoCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, filamento inversoSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, filamento inversoVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, filamento direttoZNF276FANCA: 89.737.549–89.816.647, filamento inversoFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, filamento direttoSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, filamento direttoTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, filamento direttoMC1R: 89.919.165–89.936.092, filamento direttoTUBB3: 89.921.392–89.938.761, filamento direttoTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, filamento direttoDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, filamento inversoDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, filamento direttoDRC4PRDM7: 90.056.566–90.092.072, filamento inversoPRDM7Diagramma di FANCA: 43 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 43: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 42: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 41: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 39: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 89.737.549–89.738.708, 1160 basiEsone 42: 89.738.882–89.738.974, 93 basiEsone 41: 89.739.133–89.739.289, 157 basiEsone 40: 89.739.478–89.739.553, 76 basiEsone 39: 89.739.994–89.740.099, 106 basiEsone 38: 89.740.804–89.740.866, 63 basiEsone 37: 89.742.800–89.742.938, 139 basiEsone 36: 89.744.959–89.745.071, 113 basiEsone 35: 89.746.584–89.746.688, 105 basiEsone 34: 89.746.831–89.746.890, 60 basiEsone 33: 89.748.659–89.748.767, 109 basiEsone 32: 89.749.730–89.749.902, 173 basiEsone 31: 89.752.138–89.752.222, 85 basiEsone 30: 89.758.577–89.758.705, 129 basiEsone 29: 89.761.949–89.762.022, 74 basiEsone 28: 89.764.890–89.765.066, 177 basiEsone 27: 89.767.141–89.767.237, 97 basiEsone 26: 89.769.837–89.770.024, 188 basiEsone 25: 89.770.166–89.770.259, 94 basiEsone 24: 89.770.564–89.770.634, 71 basiEsone 23: 89.771.678–89.771.814, 137 basiEsone 22: 89.773.271–89.773.384, 114 basiEsone 21: 89.775.742–89.775.815, 74 basiEsone 20: 89.778.801–89.778.850, 50 basiEsone 19: 89.778.943–89.779.003, 61 basiEsone 18: 89.779.869–89.779.957, 89 basiEsone 17: 89.782.859–89.782.918, 60 basiEsone 16: 89.783.007–89.783.102, 96 basiEsone 15: 89.784.854–89.784.964, 111 basiEsone 14: 89.791.403–89.791.536, 134 basiEsone 13: 89.791.927–89.792.068, 142 basiEsone 12: 89.792.471–89.792.547, 77 basiEsone 11: 89.795.906–89.796.018, 113 basiEsone 10: 89.799.166–89.799.232, 67 basiEsone 9: 89.799.605–89.799.638, 34 basiEsone 8: 89.803.259–89.803.341, 83 basiEsone 7: 89.805.280–89.805.392, 113 basiEsone 6: 89.808.294–89.808.367, 74 basiEsone 5: 89.810.707–89.810.802, 96 basiEsone 4: 89.810.929–89.811.071, 143 basiEsone 3: 89.814.520–89.814.613, 94 basiEsone 2: 89.815.877–89.815.986, 110 basiEsone 1: 89.816.537–89.816.647, 111 basi432515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 79,1 kb del gene; 4368 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge FANCA

708

posizioni in FANCA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 79,1 kb di FANCA, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene FANCA: FA complementation group A. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fanca

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Dante Labs. Gene FANCA: FA complementation group A [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fanca

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