Gene
GP1BB
glycoprotein Ib platelet subunit beta
- HGNC 4440(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000203618(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2812(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 22q11.21
- Coordinate
- Cromosoma 22: 19.723.539–19.724.771 (GRCh38)
- Esoni
- 2 esoni su 1,2 kb
- Proteina
- 206 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CD42c, GPIbbeta
- Trascritto MANE Select
- ENST00000366425.4NM_000407.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Disturbi ereditari della funzione piastrinica
- Sindrome di Bernard-SoulierAutosomica recessiva
Un disturbo causato da alterazioni di GP1BA, GP1BB o GP9, in cui le piastrine sono di grandi dimensioni, ridotte di numero e non riescono ad aderire ai vasi sanguigni danneggiati; di solito è recessivo, anche se esistono forme dominanti più lievi.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi corretta evita che venga confusa con la trombocitopenia immune e trattata inutilmente.
Trombocitopenie ereditarie
- Trombocitopenia ereditaria
Un gruppo di patologie che causano una bassa conta piastrinica per tutta la vita, associate a geni come MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi genetica evita l'errata diagnosi di trombocitopenia immune, con il conseguente uso non necessario di steroidi o la rimozione della milza, e orienta il monitoraggio di eventuali problemi renali, uditivi o ematologici correlati.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GP1BB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1 kb dei 1,2 kb del gene; 621 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GP1BB
33
posizioni in GP1BB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 1,2 kb di GP1BB, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.
Varianti con una pagina (21)
Le varianti GP1BB con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A105Pfs*88 | c.313del | Esone 2 | 19.724.154 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A150Rfs*43 | c.448del | Esone 2 | 19.724.285 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A156Gfs*153 | c.466dup | Esone 2 | 19.724.308 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1A>T | Esone 1 | 19.723.570 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C30Y | c.89G>A | Esone 2 | 19.723.932 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C32X | c.96C>A | Esone 2 | 19.723.939 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C141X | c.423C>A | Esone 2 | 19.724.266 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| C147S | c.439T>A | Esone 2 | 19.724.282 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| E136X | c.406G>T | Esone 2 | 19.724.249 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| G106Afs*87 | c.315del | Esone 2 | 19.724.156 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a GP1BB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GP1BB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Impaired ristocetin-induced platelet aggregation
- Low platelet count
- Macrothrombocytopenia
- Neonatal alloimmune thrombocytopenia
- Bleeding tendency
- Decreased platelet glycoprotein Ib-IX-V
- Giant platelets
- Large platelets
Mostra altri 21 tratti
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Blood spots
- Cephalohematoma
- Gastrointestinal bleeding
- Petechiae
- Platelet anisocytosis
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Recurring nosebleed
- Spontaneous hematomas
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Black feces
- Bleeding gums
- Bleeding within the skull
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding after surgery
- Vomiting blood
- Subarachnoid hemorrhage
- Prolonged bleeding time
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostra altri 19 tratti
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gp1bb
Dante Labs. Gene GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gp1bb
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