PALB2

Report curati rilevanti per questo gene

• Malattia della riparazione del DNA

  • Autosomica recessiva

    Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Anemia di Fanconi

  • Autosomica recessiva

    L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

• Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2

  • Tumore del seno ereditarioAutosomica dominante

    Suscettibilità ereditaria al tumore del seno causata da varianti in uno di diversi geni.

    • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
    • Nella lista ACMG dei risultati secondari

    Cosa cambia sapendolo

    A seconda del gene, può essere consigliato uno screening mammario anticipato e più intensivo, inclusa la risonanza magnetica.

• Malattie correlate al gene PALB2

  • Anemia di Fanconi, gruppo di complementazione NAutosomica recessiva

    Qualsiasi forma di anemia di Fanconi causata da una mutazione nel gene PALB2.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Suscettibilità al tumore del pancreas, tipo 3Autosomica dominante

    Qualsiasi forma di carcinoma pancreatico familiare causata da una mutazione nel gene PALB2.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Predisposizione al cancro correlata a PALB2Autosomica dominante

    Varianti di PALB2 che aumentano il rischio di cancro al seno e, in misura minore, di cancro del pancreas e dell'ovaio.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Screening mammario potenziato, inclusa la risonanza magnetica, con la discussione caso per caso di interventi chirurgici di riduzione del rischio.

Struttura di PALB2

Gli esoni costituiscono 4 kb dei 38,1 kb del gene; 3561 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PALB2

Varianti con una pagina (552)

Le varianti PALB2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

Vedi tutte le 552 varianti PALB2 →

Geni associati alle stesse condizioni

• BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1Condivide 3 condizioni
• BRCA1BRCA1 DNA repair associatedCondivide 2 condizioni
• BRCA2BRCA2 DNA repair associatedCondivide 2 condizioni
• ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitCondivide 2 condizioni
• FANCAFA complementation group ACondivide 2 condizioni
• FANCBFA complementation group BCondivide 2 condizioni
• FANCCFA complementation group CCondivide 2 condizioni
• FANCD2FA complementation group D2Condivide 2 condizioni
• FANCEFA complementation group ECondivide 2 condizioni
• FANCFFA complementation group FCondivide 2 condizioni
• FANCGFA complementation group GCondivide 2 condizioni
• FANCIFA complementation group ICondivide 2 condizioni

Tratti collegati a PALB2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PALB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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