Gene
PIGO
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O
- HGNC 23215(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000165282(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84720(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 35.088.688–35.096.591 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 7,9 kb
- Proteina
- 1089 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- DKFZp434M222, FLJ00135, PIG-O
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378617.4NM_032634.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Difetti della biosintesi dell'ancora GPI
- Iperfosfatasia con compromissione dello sviluppo intellettivo (sindrome di Mabry)Autosomica recessiva
Un gruppo di difetti dell'ancora GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) in cui una fosfatasi alcalina persistentemente elevata si accompagna a ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche e falangi corte.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
In alcuni bambini affetti, il controllo delle crisi è migliorato con piridossina (vitamina B6); quindi una diagnosi può guidare una prova terapeutica valutata dallo specialista.
- Disturbi della biosintesi dell'ancora GPI
Un gruppo di malattie ereditarie causate da varianti nei geni PIG, PGAP e geni correlati, necessari per produrre e agganciare l'ancora GPI, che tipicamente provocano ritardo dello sviluppo, ipotonia e epilessia.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Raggruppamenti più ampi
Glicosilazione congenita disturbata (CDG)
Uno di 98 geni collegati ad esso
Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di PIGO
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 7,9 kb del gene; 3270 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PIGO
74
posizioni in PIGO in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 7,9 kb di PIGO, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.
Tratti collegati a PIGO
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PIGO può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Short nose
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Anterior flat head syndrome
Mostra altri 22 tratti
- Asymmetry of the posterior head
- Downturned corners of mouth
- Left unicoronal synostosis
- Abnormal parietal bone morphology
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Broad philtrum
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased head circumference
- Eye folds
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Increased head circumference
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Round face
- Short neck
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Cleft palate
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pigo
Dante Labs. Gene PIGO: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pigo
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