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Gene

RAD51C

RAD51 paralog C

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q22
Coordinate
Cromosoma 17: 58.692.602–58.735.611 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 43 kb
Proteina
376 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
RAD51L2, FANCO
Trascritto MANE Select
ENST00000337432.9NM_058216.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Anemia di Fanconi

    • Autosomica recessiva

      L'anemia di Fanconi (FA) è una malattia ereditaria della riparazione del DNA caratterizzata da pancitopenia progressiva con insufficienza midollare, malformazioni congenite variabili e predisposizione allo sviluppo di tumori ematologici o solidi.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Trapianto di cellule staminali ematopoietiche con condizionamento a intensità ridotta specifico per FA; androgeni (oxymetholone) come terapia ponte; sorveglianza oncologica per neoplasie della testa/collo e ginecologiche; terapia genica in sperimentazione clinica

  • Geni del seno e dell'ovaio oltre BRCA1/2

    • Predisposizione al tumore correlata a RAD51CAutosomica dominante

      Varianti in RAD51C che aumentano il rischio di tumore dell'ovaio e, in misura minore, di tumore del seno.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio è spesso presa in considerazione a partire dai 40 anni circa, per ridurre il rischio di tumore dell'ovaio.

    • Suscettibilità al tumore familiare del seno e dell'ovaio 3 (RAD51C)Autosomica dominante

      Suscettibilità al tumore del seno e dell'ovaio correlata a RAD51C.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di RAD51C

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova RAD51C. RAD51C e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 58.214.107 a 59.214.106.Cromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbMKS1: 58.205.350–58.219.605, filamento inversoMKS1LPO: 58.218.548–58.268.518, filamento direttoLPOMPO: 58.269.855–58.280.935, filamento inversoMPOTSPOAP1: 58.301.228–58.328.823, filamento inversoTSPOAP1SUPT4H1: 58.345.175–58.353.099, filamento inversoSUPT4H1: 58.345.206–58.417.595, filamento inversoRNF43: 58.353.671–58.417.735, filamento inversoRNF43HSF5: 58.420.167–58.488.408, filamento inversoHSF5MTMR4: 58.489.529–58.517.905, filamento inversoMTMR4SEPTIN4: 58.519.969–58.544.368, filamento inversoSEPTIN4TEX14: 58.556.678–58.692.055, filamento inversoTEX14IGBP1C: 58.660.424–58.692.055, filamento inversoIGBP1CRAD51C: 58.692.602–58.735.611, filamento direttoRAD51CPPM1E: 58.755.851–58.985.179, filamento direttoPPM1ETRIM37: 58.982.633–59.106.921, filamento inversoTRIM37SKA2: 59.109.857–59.155.260, filamento inversoSKA2PRR11: 59.155.732–59.206.709, filamento direttoPRR11: 59.197.566–59.215.226, filamento direttoSMG8: 59.209.400–59.215.249, filamento direttoSMG8Diagramma di RAD51C: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 1: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 71 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 50 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 58.692.602–58.692.788, 187 basiEsone 2: 58.694.931–58.695.189, 259 basiEsone 3: 58.696.693–58.696.859, 167 basiEsone 4: 58.703.196–58.703.329, 134 basiEsone 5: 58.709.859–58.709.990, 132 basiEsone 6: 58.720.746–58.720.812, 67 basiEsone 7: 58.724.040–58.724.100, 61 basiEsone 8: 58.732.484–58.732.544, 61 basiEsone 9: 58.734.118–58.735.611, 1494 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 43 kb del gene; 1131 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge RAD51C

296

posizioni in RAD51C in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 43 kb di RAD51C, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene RAD51C: RAD51 paralog C. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rad51c

Vancouver

Dante Labs. Gene RAD51C: RAD51 paralog C [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rad51c

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